Was bei Thalassämie passiert und wie man damit umgeht

Thalassämie ist eine Gruppe von erblichen Blutkrankheiten, bei denen ein abnormaler Typ von Hämoglobin (das Protein, das Sauerstoff im Blut transportiert) synthetisiert wird. Schätzungen zufolge leiden 4 von 10.000 Geburten an Thalassämie.

Ein normales rotes Blutkörperchen enthält sowohl Alpha- als auch Beta-Proteine, aus denen das Hämoglobin besteht. Wenn eines der beiden Proteine beeinträchtigt ist, tritt Thalassämie auf. Dies führt zu missgebildeten Erythrozyten und einer schlechten Sauerstoffaufnahmekapazität. Eine Person, die an Thalassämie leidet, hat die Krankheit oft von einem Elternteil geerbt, der an Thalassämie erkrankt war, oder von einem Träger der Thalassämie.

Verschiedene Arten von Thalassämie

Es gibt grundsätzlich 2 Arten von Thalassämie, die wie folgt unterschieden werden.

Alpha-Thalassämie

Bei dieser Art von Thalassämie fehlen die Alpha-Proteine entweder ganz oder teilweise im Blut. Vier Gene (zwei von jedem Elternteil) werden benötigt, um ein vollständiges Alpha-Globin-Protein herzustellen. Wenn eines oder mehrere dieser Gene fehlen, entwickeln Sie eine Alpha-Thalassämie, weil Sie nicht genügend Alpha-Globin haben.

Wenn Ihnen ein Gen fehlt, sind Sie ein „stiller Träger“. Das bedeutet, dass es keine Anzeichen für die Erkrankung gibt.

Bei 2 fehlenden Genen haben Sie eine Alpha-Thalassämie minor mit leichter Anämie.

Sie haben die Hämoglobin-H-Krankheit, wenn 3 oder mehr Gene fehlen. Dies führt zu mittelschwerer bis schwerer Anämie.

Beta-Thalassämie

Zwei Gene (eines von jedem Elternteil) bilden ein Beta-Globin-Protein. Ein Mangel an einem oder beiden Genen führt zu einem defekten Beta-Globin und damit zu Beta-Thalassämie.

Wenn Sie ein verändertes Gen haben, leiden Sie an Beta-Thalassämie-Trait oder Beta-Thalassämie Minor mit leichter Anämie.

Sie haben Beta-Thalassämie major oder Cooleysche Anämie, wenn beide Gene verändert sind.

Dies ist eine schwere Erkrankung.

Symptome der Thalassämie

Die Symptome der Thalassämie können je nach der Art der Erkrankung, an der Sie leiden, leicht oder schwer sein.

Müdigkeit.
Kurzatmigkeit.
Blasse Haut.
Unruhe.
Wiederkehrende Infektionen.
Appetitlosigkeit.
Gelbsucht.
Vergrößerte Leber und Milz.
Verzögertes Wachstum und verzögerte Entwicklung.

Diagnose von Thalassämie

Thalassämie wird bereits in einem sehr frühen Alter erkannt, da sie sich durch eine Anämie auszeichnet, die häufig ärztlich behandelt werden muss. Bluttests, bei denen die Anzahl der roten Blutkörperchen und der Hämoglobingehalt bestimmt werden, sind die wichtigsten Methoden zur Feststellung der Erkrankung. Personen mit Thalassämie haben eine geringere Anzahl von roten Blutkörperchen, die im Vergleich zu einem gesunden Durchschnittsmenschen verzerrt sind.

Behandlung von Thalassämie

Der Behandlungsansatz bei Thalassämie hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab. Zu den verschiedenen Behandlungsmethoden gehören:

Eisen- und Folsäuresupplementierung bei leichten Formen der Thalassämie.

Bluttransfusionen, Knochenmarktransplantation und chirurgische Therapie in schweren Fällen von Thalassämie.

Leben mit Thalassämie

Dank der jüngsten Fortschritte in der medizinischen Wissenschaft ist Thalassämie zu einer Krankheit geworden, mit der man umgehen kann. Eine starke und unterstützende Familie und ein Team von Spezialisten spielen eine große Rolle dabei, die Dinge zu erleichtern. Hier sind einige weitere Tipps, wie man trotz Thalassämie ein erfülltes Leben führen kann.

Achten Sie auf eine gesunde Ernährung, die reich an natürlichen Folsäure- und Eisenquellen wie Blattgemüse, Fleisch und Vollkornprodukte ist.

Einige Thalassämiker haben hohe Ferritinwerte im Blut und sollten sich daher nicht mit Eisen überlasten.

Halten Sie sich strikt an die monatlichen Blutuntersuchungen und die jährlichen Tests für die Funktion lebenswichtiger Organe.

Sprechen Sie mit Ihrem Hämatologen darüber, welche Art von körperlicher Aktivität Sie täglich ausüben können, um fit zu bleiben.

Praktizieren Sie eine wirksame Körperhygiene und halten Sie Ihre Hände sauber und desinfiziert.

Meiden Sie Menschenmengen und Orte, an denen Sie sich anstecken können.

Halten Sie sich an Ihr Spezialistenteam, um Ihren Gesundheitszustand im Auge zu behalten, und wenden Sie sich an es, wenn Sie Fieber bekommen.

Die richtige Betreuung und Unterstützung kann das Leben mit Thalassämie zu einem lohnenden Erlebnis machen. Denken Sie daran, gut auf sich selbst aufzupassen, damit Sie bei bester Gesundheit bleiben.