Talasemide ne olur ve bununla nasıl başa çıkılır

Talasemi, anormal tipte hemoglobinin (kanda oksijen taşıyan protein) sentezlendiği bir grup kalıtsal kan hastalığıdır. Her 10.000 doğumdan 4’ünün talasemi hastası olduğu tahmin edilmektedir.

Normal bir kırmızı kan hücresi hemoglobini oluşturan alfa ve beta proteinlerini içerir. Bu iki proteinden biri etkilendiğinde talasemi ortaya çıkar. Bu da yanlış biçimlendirilmiş eritrositlere ve düşük oksijen taşıma kapasitesine yol açar. Talasemiden muzdarip bir kişi, genellikle talasemik olan bir ebeveynden veya talasemi taşıyıcısından miras almıştır.

Farklı Talasemi Türleri

Temel olarak 2 tip talasemi vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir.

Alfa Talasemi

Bu tip talasemide alfa proteinleri kanda ya tamamen ya da kısmen eksiktir. Tam bir alfa globin proteini yapmak için dört gen (her ebeveynden iki tane) gereklidir. Genlerden biri veya daha fazlası eksikse, yetersiz alfa globin nedeniyle alfa talasemi geliştirirsiniz.

Eğer 1 eksik geniniz varsa ‘sessiz taşıyıcı’ olursunuz. Bu, hastalık belirtisi olmadığı anlamına gelir.

Eğer 2 eksik geniniz varsa hafif anemili alfa talasemi minör hastası olursunuz.

Eğer 3 veya daha fazla geniniz eksikse hemoglobin H hastalığınız vardır. Bu da orta ila şiddetli anemiye yol açar.

Beta Talasemi

İki gen (her ebeveynden bir tane) beta globin proteinini oluşturur. Genlerden birinin veya her ikisinin eksikliği kusurlu bir beta globin oluşturarak beta talasemiye neden olur.

Bir geniniz değişmişse beta talasemi özelliğine veya hafif anemili beta talasemi minör hastalığına sahip olursunuz.

Her iki geniniz de değişmişse beta talasemi majör veya Cooley anemisine sahip olursunuz.

Bu ciddi bir durumdur.

Talasemi Belirtileri

Talasemi belirtileri, muzdarip olduğunuz durumun türüne bağlı olarak hafif veya şiddetli olabilir.

Yorgunluk.
Nefes darlığı.
Soluk cilt.
Huzursuzluk.
Tekrarlayan enfeksiyonlar.
İştah kaybı.
Sarılık.
Büyümüş karaciğer ve dalak.
Gecikmiş büyüme ve gelişme.

Talasemi Teşhisi

Talasemi, genellikle tıbbi müdahale gerektiren belirgin anemi belirtisi nedeniyle çok erken yaşlarda tespit edilir. Kırmızı kan hücrelerinin sayısını ve hemoglobin seviyelerini araştıran kan testleri, durumun varlığını belirlemenin başlıca yoludur. Talasemili bireyler, ortalama sağlıklı bir insanla karşılaştırıldığında daha az sayıda ve bozuk eritrositlere sahiptir.

Talasemi Yönetimi

Talasemiye yönelik tedavi yaklaşımı, hastalığın ciddiyetine göre değişir. Çeşitli yönetim yöntemleri şunları içerir:

Talaseminin hafif formlarında demir ve folik asit takviyesi.

Ağır talasemi vakalarında kan transfüzyonu, kemik iliği nakli ve cerrahi tedavi.

Talasemi ile Yaşamak

Tıp bilimindeki son gelişmelerle birlikte talasemi, başa çıkılabilecek bir durum haline gelmiştir. Güçlü ve destekleyici bir aileye ve uzmanlardan oluşan bir ekibe sahip olmak işleri kolaylaştırmada büyük rol oynamaktadır. İşte talasemiye rağmen hayatı nasıl dolu dolu yaşayabileceğinize dair birkaç ipucu daha.

Yeşil yapraklı sebzeler, et ve tam tahıllar gibi doğal folik asit ve demir kaynakları açısından zengin sağlıklı bir diyet uygulayın.

Bazı talasemiklerin kanında yüksek düzeyde ferritin bulunur ve bu nedenle kendilerine aşırı demir yüklemesi yapmamaları gerekir.

Aylık kan testlerinizi ve hayati organ fonksiyonları için yıllık testlerinizi sıkı bir şekilde takip edin.

Zindelik için günlük olarak ne tür fiziksel aktiviteler yapabileceğiniz konusunda hematoloğunuza danışın.

Vücut hijyenini etkin bir şekilde uygulayın ve ellerinizi temiz ve dezenfekte edilmiş tutun.

Kalabalıklardan ve enfeksiyon kapabileceğiniz yerlerden kaçının.

Sağlığınızı takip etmek için uzman ekibinizi takip edin ve herhangi bir ateş gelişirse onlara danışın.

Doğru ilgi ve destek Talasemi ile yaşamayı ödüllendirici bir hale getirebilir. Sağlığınızı en iyi şekilde korumak için kendinize iyi bakmayı unutmayın.