Vad som händer vid talassemi och hur man hanterar det

Thalassemi är en grupp ärftliga blodsjukdomar där en onormal typ av hemoglobin (det protein som transporterar syre i blodet) syntetiseras. Det har uppskattats att 4 av 10 000 födslar lider av thalassemi.

En normal röd blodkropp innehåller både alfa- och betaproteiner som utgör hemoglobin. När något av de två proteinerna är påverkat uppträder talassemi. Detta leder till missbildade röda blodkroppar och dålig syreupptagningsförmåga. En person som lider av thalassemi har ofta ärvt det från en förälder som var thalassemisk eller en bärare av thalassemi.

Olika typer av thalassemi

Det finns i princip två typer av thalassemi och de är följande.

Alfa-thalassemi

Vid denna typ av thalassemi saknas alfaproteinerna helt eller delvis i blodet. Fyra gener (två från varje förälder) behövs för att tillverka ett fullständigt alfa-globinprotein. Om en eller flera av generna saknas utvecklar du alfa-thalassemi på grund av otillräckligt alfa-globin.

Du är en ”tyst bärare” om du har 1 saknad gen. Detta innebär att du inte visar några tecken på sjukdomen.

Du får alfa-thalassemia minor med mild anemi om du saknar 2 gener.

Du har hemoglobin H-sjukdom om 3 eller fler gener saknas. Detta leder till måttlig till svår anemi.

Beta-thalassemi

Två gener (en från varje förälder) bildar ett betaglobinprotein. Brist på en eller båda generna skapar ett defekt betaglobin och orsakar därmed betatalassemi.

Du får beta-thalassemia trait eller beta-thalassemia minor med mild anemi om du har en förändrad gen.

Du får beta-thalassemia major eller Cooleys anemi om du har båda generna förändrade.

Detta är ett allvarligt tillstånd.

Symtom på talassemi

Symtomen på thalassemi kan vara milda eller allvarliga beroende på vilken typ av tillstånd du lider av.

Trötthet.
Andfåddhet.
Blek hud.
Rastlöshet.
Återkommande infektioner.
Förlust av aptit.
Gulsot.
Förstorad lever och mjälte.
Försenad tillväxt och utveckling.

Diagnos av thalassemi

Thalassemi identifieras vid en mycket tidig ålder på grund av dess tydliga symptom på anemi, som ofta kräver läkarvård. Blodprov som undersöker antalet röda blodkroppar och hemoglobinnivåer är de primära sätten att fastställa förekomsten av tillståndet. Individer med thalassemi har ett mindre antal röda blodkroppar som är förvrängda jämfört med en genomsnittlig frisk person.

Behandling av talassemi

Behandlingsmetoden för thalassemi varierar med sjukdomens svårighetsgrad. De olika behandlingsmetoderna inkluderar

Tillskott av järn och folsyra vid lindriga former av talassemi.

Blodtransfusioner, benmärgstransplantation och kirurgisk behandling vid allvarliga fall av thalassemi.

Att leva med thalassemi

Med de senaste framstegen inom medicinsk vetenskap har thalassemi blivit ett tillstånd som man kan hantera. Att ha en stark och stödjande familj och ett team av specialister spelar en stor roll för att göra saker och ting enklare. Här är några fler tips på hur man kan leva livet fullt ut trots thalassemi.

Ät en hälsosam kost som är rik på naturliga källor till folsyra och järn, t.ex. bladgrönsaker, kött och fullkornsprodukter.

Vissa thalassemiker har höga nivåer av ferritin i blodet och bör därför inte överbelasta sig själva med järn.

Följ noga dina månatliga blodprov och årliga tester för vitala organ.

Rådgör med din hematolog om vilken typ av fysisk aktivitet du kan ägna dig åt dagligen för din konditions skull.

Utöva kroppshygien effektivt och håll händerna rena och desinficerade.

Undvik folksamlingar och platser där du kan få infektioner.

Följ upp med ditt specialistteam för att hålla koll på din hälsa och kontakta dem om du får feber.

Rätt uppmärksamhet och stöd kan göra livet med talassemi till ett givande liv. Kom ihåg att ta väl hand om dig själv så att du förblir vid bästa möjliga hälsa.