Что происходит при талассемии и как с ней бороться

Талассемия — это группа наследственных заболеваний крови, при которых синтезируется аномальный тип гемоглобина (белка, переносящего кислород в крови). По оценкам специалистов, талассемией страдают 4 человека из 10 000 родившихся.

Нормальный эритроцит содержит альфа- и бета-белки, из которых состоит гемоглобин. При нарушении одного из этих двух белков проявляется талассемия. Это приводит к деформации эритроцитов и снижению их способности переносить кислород. Человек, страдающий талассемией, часто наследует ее от родителей, страдающих талассемией, или от носителя талассемии.

Различные типы талассемии

В основном существует 2 типа талассемии.

Альфа-талассемия

При этом типе талассемии в крови полностью или частично отсутствуют альфа-белки. Для образования полноценного белка альфа-глобина необходимы четыре гена (по два от каждого родителя). Если один или несколько генов отсутствуют, у вас развивается альфа-талассемия из-за недостаточного количества альфа-глобина.

Если у вас отсутствует один ген, вы являетесь «молчаливым носителем». Это означает отсутствие признаков заболевания.

При наличии двух отсутствующих генов у вас будет альфа-талассемия малой степени с легкой анемией.

При отсутствии 3 и более генов у вас будет болезнь гемоглобина Н. Это приводит к умеренной или тяжелой анемии.

Бета-талассемия

Два гена (по одному от каждого родителя) создают белок бета-глобин. Недостаток одного или обоих генов приводит к образованию дефектного бета-глобина, что вызывает бета-талассемию.

При наличии одного измененного гена у вас будет наблюдаться бета-талассемия с признаками или бета-талассемия малой степени с легкой анемией.

При изменении обоих генов у вас будет большая бета-талассемия или анемия Кули.

Это тяжелое состояние.

Симптомы талассемии

Симптомы талассемии могут быть легкими или тяжелыми в зависимости от типа заболевания.

Усталость.
Одышка.
Бледная кожа.
Беспокойство.
Рецидивирующие инфекции.
Потеря аппетита.
Желтуха.
Увеличение печени и селезенки.
Задержка роста и развития.

Диагностика талассемии

Талассемия выявляется в самом раннем возрасте благодаря ярко выраженному симптому — анемии, которая часто требует медицинского вмешательства. Основными способами определения наличия заболевания являются анализ крови на количество эритроцитов и уровень гемоглобина. У людей с талассемией количество эритроцитов меньше, чем у среднестатистического здорового человека.

Лечение талассемии

Подход к лечению талассемии зависит от степени тяжести заболевания. Различные методы лечения включают:

Прием железа и фолиевой кислоты при легкой форме талассемии.

Переливание крови, трансплантация костного мозга и хирургическое лечение в тяжелых случаях талассемии.

Жизнь с талассемией

Благодаря последним достижениям медицинской науки талассемия стала заболеванием, с которым можно справиться. Огромную роль в облегчении состояния играет наличие крепкой и поддерживающей семьи и команды специалистов. Вот еще несколько советов о том, как жить полноценной жизнью, несмотря на талассемию.

Соблюдайте здоровую диету, богатую природными источниками фолиевой кислоты и железа, такими как листовая зелень, мясо и цельное зерно.

Некоторые талассемики имеют высокий уровень ферритина в крови, поэтому им не следует перегружать себя железом.

Строго следите за ежемесячными анализами крови и ежегодными обследованиями работы жизненно важных органов.

Проконсультируйтесь с гематологом о том, какие физические нагрузки можно выполнять ежедневно для поддержания физической формы.

Соблюдайте правила гигиены тела, следите за чистотой и дезинфекцией рук.

Избегайте скопления людей и мест, где можно заразиться инфекциями.

Следите за состоянием своего здоровья и обращайтесь к специалистам в случае повышения температуры.

Правильное внимание и поддержка могут сделать жизнь с талассемией полезной. Не забывайте заботиться о себе, чтобы оставаться в добром здравии.