Ce se întâmplă în talasemie și cum să faceți față cu ea

Talasemia este un grup de afecțiuni ereditare ale sângelui în care se sintetizează un tip anormal de hemoglobină (proteina care transportă oxigenul în sânge). S-a estimat că 4 din 10.000 de nașteri suferă de talasemie.

Un globul roșu normal conține atât proteine alfa, cât și beta care alcătuiesc hemoglobina. Atunci când una dintre cele două proteine este afectată se manifestă talasemia. Acest lucru duce la malformații ale globulelor roșii și la o capacitate slabă de transport al oxigenului. O persoană care suferă de talasemie a moștenit-o adesea de la un părinte talasemic sau de la un purtător de talasemie.

Diferite tipuri de talasemie

Există în principiu 2 tipuri de talasemie și acestea sunt următoarele.

Talasemia alfa

În acest tip de talasemie, proteinele alfa lipsesc complet sau parțial din sânge. Patru gene (două de la fiecare părinte) sunt necesare pentru a face o proteină alfa globină completă. Dacă una sau mai multe dintre gene lipsesc, dezvoltați talasemie alfa din cauza insuficienței de alfa globină.

Sunteți un „purtător tăcut” dacă aveți o singură genă lipsă. Acest lucru înseamnă că nu există niciun semn de afecțiune.

Veți avea alfa talasemie minoră cu anemie ușoară dacă aveți 2 gene lipsă.

Veți avea boala hemoglobinei H dacă lipsesc 3 sau mai multe gene. Aceasta duce la anemie moderată până la severă.

Beta talasemie

Două gene (una de la fiecare părinte) produc o proteină beta globină. O deficiență a uneia sau a ambelor gene creează o beta globină defectuoasă, provocând astfel beta talasemia.

Veți avea o trăsătură de beta talasemie sau beta talasemie minoră cu anemie ușoară dacă aveți o singură genă alterată.

Veți avea beta talasemie majoră sau anemie Cooley dacă aveți ambele gene alterate.

Aceasta este o afecțiune severă.

Simptomele talasemiei

Simptomele talasemiei pot fi ușoare sau severe, în funcție de tipul de afecțiune de care suferiți.

Oboseală.
Dificultăți de respirație.
Piele palidă.
Neliniște.
Infecții recurente.
Pierderea poftei de mâncare.
Icter.
Ficat și splină mărite.
Întârziere în creștere și dezvoltare.

Diagnosticul talasemiei

Talasemia este identificată la o vârstă foarte fragedă datorită simptomului său distinct de anemie, care necesită adesea asistență medicală. Testele de sânge care urmăresc numărul de globule roșii și nivelul hemoglobinei sunt principalele modalități de a determina prezența afecțiunii. Persoanele cu talasemie au un număr mai mic de hematii care sunt distorsionate în comparație cu o persoană sănătoasă medie.

Gestionarea talasemiei

Abordarea tratamentului talasemiei variază în funcție de severitatea afecțiunii. Diferitele metode de management includ:

Suplimentarea cu fier și acid folic în formele ușoare de talasemie.

Transfuziile de sânge, transplantul de măduvă osoasă și terapia chirurgicală în cazurile severe de talasemie.

Trăind cu talasemie

Cu recentele progrese în știința medicală, talasemia a devenit o afecțiune căreia i se poate face față. Faptul de a avea o familie puternică și solidară și o echipă de specialiști joacă un rol imens în a face lucrurile mai ușoare. Iată mai multe sfaturi despre cum să trăiți viața pe deplin în ciuda talasemiei.

Urmați o dietă sănătoasă, bogată în surse naturale de acid folic și fier, cum ar fi legumele cu frunze verzi, carnea și cerealele integrale.

Unii talasemici au niveluri ridicate de feritină în sânge și, prin urmare, nu ar trebui să se supraîncarce cu fier.

Urmați cu strictețe analizele lunare de sânge și analizele anuale pentru funcționarea organelor vitale.

Consultați-vă cu hematologul dumneavoastră cu privire la tipul de activitate fizică pe care o puteți face zilnic de dragul condiției fizice.

Practicați eficient igiena corporală și păstrați-vă mâinile curate și igienizate.

Evitați mulțimile și locurile din care puteți contracta infecții.

Urmăriți cu echipa de specialiști pentru a vă monitoriza starea de sănătate și consultați-i dacă apare vreo febră.

Atenția și sprijinul corect pot face ca viața cu talasemie să fie una plină de satisfacții. Nu uitați să aveți grijă de dumneavoastră, astfel încât să vă mențineți în cea mai bună stare de sănătate.