O que acontece na talassemia e como lidar com ela

A talassemia é um grupo de doenças sanguíneas hereditárias em que é sintetizado um tipo anormal de hemoglobina (a proteína que transporta o oxigénio no sangue). Estima-se que 4 em cada 10.000 nascimentos sofram de talassemia.

Um glóbulo vermelho normal contém as proteínas alfa e beta que constituem a hemoglobina. Quando uma das duas proteínas é afetada, a talassemia se manifesta. Isto leva à malformação dos glóbulos vermelhos e a uma fraca capacidade de transporte de oxigénio. Uma pessoa que sofre de talassemia herdou-a frequentemente de um progenitor talassémico ou de um portador de talassemia.

Diferentes tipos de talassemia

Existem basicamente 2 tipos de talassemia, que são os seguintes

Talassemia alfa

Neste tipo de talassemia, as proteínas alfa estão total ou parcialmente ausentes no sangue. São necessários quatro genes (dois de cada progenitor) para produzir uma proteína alfa globina completa. Se um ou mais genes estiverem em falta, a pessoa desenvolve talassemia alfa devido à insuficiência de globina alfa.

É um “portador silencioso” se tiver um gene em falta. Isto significa que não há sinais da doença.

Se tiver 2 genes em falta, tem talassemia alfa menor com anemia ligeira.

A doença da hemoglobina H ocorre se houver 3 ou mais genes em falta. Isto leva a uma anemia moderada a grave.

Beta Talassemia

Dois genes (um de cada progenitor) produzem a proteína beta globina. A deficiência de um ou de ambos os genes cria uma globina beta defeituosa, causando assim a talassemia beta.

A pessoa terá um traço de talassemia beta ou talassemia beta menor com anemia leve se tiver um gene alterado.

Terá talassemia major ou anemia de Cooley se tiver ambos os genes alterados.

Esta é uma doença grave.

Sintomas da talassemia

Os sintomas da talassemia podem ser ligeiros ou graves, dependendo do tipo de doença de que sofre.

Fadiga.
Falta de ar.
Pele pálida.
Inquietação.
Infecções recorrentes.
Perda de apetite.
Icterícia.
Aumento do fígado e do baço.
Atraso no crescimento e no desenvolvimento.

Diagnóstico da talassemia

A talassemia é identificada numa idade muito precoce devido ao seu sintoma distinto de anemia, que frequentemente requer atenção médica. As análises ao sangue que analisam o número de glóbulos vermelhos e os níveis de hemoglobina são as principais formas de determinar a presença da doença. Indivíduos com talassemia têm um número menor de hemácias distorcidas em comparação com uma pessoa saudável.

Tratamento da talassemia

O tratamento da talassemia varia de acordo com a gravidade da doença. Os diversos métodos de tratamento incluem:

Suplementação com ferro e ácido fólico nas formas ligeiras de talassemia.

Transfusões de sangue, transplante de medula óssea e terapia cirúrgica em casos graves de talassemia.

Viver com talassemia

Com os recentes avanços da ciência médica, a talassemia tornou-se uma doença com a qual se pode lidar. Ter uma família forte e solidária e uma equipa de especialistas desempenha um papel importante para facilitar as coisas. Aqui ficam mais algumas dicas sobre como viver plenamente a vida apesar da talassemia.

Siga uma dieta saudável rica em fontes naturais de ácido fólico e ferro, como verduras, carne e cereais integrais.

Alguns talassémicos têm níveis elevados de ferritina no sangue e, por isso, não devem sobrecarregar-se com ferro.

Siga rigorosamente as suas análises de sangue mensais e anuais para verificar o funcionamento dos órgãos vitais.

Consulte o seu hematologista sobre o tipo de atividade física que pode fazer diariamente para manter a forma.

Pratique a higiene corporal de forma eficaz e mantenha as mãos limpas e higienizadas.

Evite multidões e locais onde possa contrair infecções.

Acompanhe a sua equipa de especialistas para se manter a par do seu estado de saúde e consulte-os se tiver febre.

A atenção e o apoio adequados podem tornar a vida com talassemia numa vida gratificante. Lembre-se de cuidar bem de si para se manter de boa saúde.