Co dzieje się w talasemii i jak sobie z nią radzić

Talasemia to grupa dziedzicznych chorób krwi, w których syntetyzowany jest nieprawidłowy rodzaj hemoglobiny (białka przenoszącego tlen we krwi). Szacuje się, że 4 na 10 000 urodzeń cierpi na talasemię.

Normalna czerwona krwinka zawiera białka alfa i beta, które składają się na hemoglobinę. Gdy jedno z tych dwóch białek jest uszkodzone, pojawia się talasemia. Prowadzi to do zniekształcenia RBC i słabej zdolności przenoszenia tlenu. Osoba cierpiąca na talasemię często odziedziczyła ją po rodzicu, który miał talasemię lub był nosicielem talasemii.

Różne rodzaje talasemii

Zasadniczo istnieją 2 rodzaje talasemii i są one następujące.

Talasemia alfa

W tym typie talasemii we krwi brakuje całkowicie lub częściowo białek alfa. Do wytworzenia kompletnego białka alfa globiny potrzebne są cztery geny (po dwa od każdego z rodziców). Brak jednego lub więcej genów powoduje rozwój talasemii alfa z powodu niewystarczającej ilości alfa globiny.

Jesteś „cichym nosicielem”, jeśli masz 1 brakujący gen. Oznacza to brak objawów choroby.

Jeśli masz 2 brakujące geny, będziesz mieć alfa-talasemię minor z łagodną niedokrwistością.

Choroba hemoglobiny H występuje w przypadku braku 3 lub więcej genów. Prowadzi to do umiarkowanej lub ciężkiej niedokrwistości.

Talasemia beta

Dwa geny (po jednym od każdego z rodziców) wytwarzają białko beta globinę. Niedobór jednego lub obu genów tworzy wadliwą beta globinę, powodując talasemię beta.

Osoba z jednym zmienionym genem będzie miała cechę talasemii beta lub talasemię beta minor z łagodną niedokrwistością.

W przypadku zmiany obu genów występuje talasemia beta major lub niedokrwistość Cooleya.

Jest to ciężka postać choroby.

Objawy talasemii

Objawy talasemii mogą być łagodne lub ciężkie, w zależności od rodzaju choroby, na którą cierpisz.

Zmęczenie.
Duszność.
Blada skóra.
Niepokój.
Nawracające infekcje.
Utrata apetytu.
Żółtaczka.
Powiększenie wątroby i śledziony.
Opóźniony wzrost i rozwój.

Diagnoza talasemii

Talasemia jest identyfikowana w bardzo młodym wieku ze względu na wyraźny objaw niedokrwistości, który często wymaga pomocy medycznej. Badania krwi, które sprawdzają liczbę czerwonych krwinek i poziom hemoglobiny, są podstawowymi sposobami określenia obecności choroby. Osoby z talasemią mają mniejszą liczbę RBC, które są zniekształcone w porównaniu do przeciętnej zdrowej osoby.

Leczenie talasemii

Podejście do leczenia talasemii różni się w zależności od ciężkości zaburzenia. Różne metody leczenia obejmują

Suplementację żelaza i kwasu foliowego w łagodnych postaciach talasemii.

Transfuzje krwi, przeszczep szpiku kostnego i leczenie chirurgiczne w ciężkich przypadkach talasemii.

Życie z talasemią

Dzięki ostatnim postępom w naukach medycznych, talasemia stała się chorobą, z którą można sobie poradzić. Posiadanie silnej i wspierającej rodziny oraz zespołu specjalistów odgrywa ogromną rolę w ułatwianiu życia. Oto kilka wskazówek, jak żyć pełnią życia pomimo talasemii.

Stosuj zdrową dietę bogatą w naturalne źródła kwasu foliowego i żelaza, takie jak warzywa liściaste, mięso i produkty pełnoziarniste.

Niektóre osoby z talasemią mają wysoki poziom ferrytyny we krwi i dlatego nie powinny przeładowywać się żelazem.

Ściśle przestrzegaj comiesięcznych badań krwi i corocznych badań funkcjonowania ważnych narządów.

Skonsultuj się ze swoim hematologiem, jaki rodzaj aktywności fizycznej możesz wykonywać codziennie w celu zachowania sprawności fizycznej.

Skutecznie dbaj o higienę ciała i utrzymuj ręce w czystości.

Unikaj tłumów i miejsc, w których możesz zarazić się infekcjami.

Skontaktuj się ze swoim zespołem specjalistów, aby śledzić stan swojego zdrowia i skonsultuj się z nimi, jeśli wystąpi gorączka.

Odpowiednia uwaga i wsparcie mogą sprawić, że życie z talasemią będzie satysfakcjonujące. Pamiętaj, aby dbać o siebie, aby pozostać w jak najlepszym zdrowiu.