Autyzm: Co mówią fakty i najnowsze badania

Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym. Znany również jako zaburzenie ze spektrum autyzmu, jest chorobą trwającą całe życie, na którą nie ma lekarstwa i wpływa na zdolność dziecka do komunikowania się i socjalizacji z otaczającym je światem. Większość objawów zaczyna pojawiać się w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka, ale wczesne sygnały ostrzegawcze mogą pojawić się nawet w ciągu 6 miesięcy. Nasilenie choroby różni się w zależności od dziecka, ale każdy ma te same charakterystyczne cechy związane z autyzmem. Wczesne rozpoznanie i interwencja mogą pomóc dziecku rozwinąć pewne umiejętności na przyszłość, ale jeśli pozostanie zbyt długo bez interwencji, dziecku i jego rodzicom trudno będzie samodzielnie poradzić sobie z chorobą.

Do szóstego miesiąca życia dzieci z autyzmem nie wykazują oznak uśmiechu i innych ciepłych wyrazów twarzy. W wieku około 9 miesięcy niemowlęta nie wykazują żadnych oznak komunikacji, takich jak reagowanie na dźwięki i gesty. Kiedy mają rok, nie reagują na swoje imiona, nie gaworzą ani nie mówią w żaden inny sposób, a także nie używają gestów, takich jak wskazywanie, machanie i wyciąganie ręki. W wieku 16 miesięcy nadal nie potrafią wypowiedzieć żadnego słowa i nie podejmują żadnych prób mówienia. W wieku dwóch lat dzieci nie potrafią samodzielnie tworzyć dwuwyrazowych zdań i mają tendencję do powtarzania lub naśladowania tego, co słyszą wokół siebie.

Wraz z wiekiem objawy autyzmu nasilają się i stają się wyraźniejsze dla rodziców i rówieśników. Rozwijające się objawy można podzielić na 4 kategorie – trudności społeczne, trudności z mową i językiem, trudności z komunikacją niewerbalną oraz oznaki braku elastyczności. Wiele dzieci autystycznych ma również powtarzalne i ograniczone zachowania.

Trudności społeczne obejmują

• Wolą nie być dotykane, przytulane lub trzymane.
• Nie bawi się w „udawane gry”, nie angażuje się z innymi dziećmi i nie używa zabawek w kreatywny sposób.
• Ma problemy ze zrozumieniem uczuć lub mówieniem o nich.
• Sprawia wrażenie zdystansowanego i nieświadomego innych ludzi i otoczenia.
• Wydaje się nie słyszeć, gdy inni do niego mówią.
• Nie dzieli się rzeczami z innymi ludźmi.

Trudności z językiem i mową obejmują

• Ma trudności z komunikowaniem potrzeb lub pragnień.
• Odpowiada na pytania, powtarzając je zamiast słuchać.
• Nie rozumie prostych stwierdzeń, poleceń i pytań.
• Mówi nienormalnym tonem głosu, np. używając dziwnej wysokości lub rytmu.
• Używa niepoprawnego języka lub może odnosić się do siebie w trzeciej osobie.
• Powtarza w kółko te same słowa lub wyrażenia, nie mając zamiaru się komunikować.
• Nie rozumie podtekstów w języku, takich jak ironia, humor i sarkazm.

Trudności w komunikacji niewerbalnej obejmują

• Używa wyrazu twarzy, który nie pasuje do tego, co mówi.
• Wykonuje bardzo niewiele gestów i może wydawać się sztywny i przypominać robota.
• Niezdarność, nieprawidłowa postawa lub ekscentryczne ruchy, takie jak chodzenie tylko na palcach.
• Unika kontaktu wzrokowego.
• Nie rozumie wyrazu twarzy, tonu głosu i gestów innych osób.
• Nie reaguje na próby zwrócenia jego uwagi przez inne osoby.
• Reaguje nietypowo na widoki, zapachy i dźwięki.

Oznaki braku elastyczności

• Musi przestrzegać sztywnej rutyny.
• Może ostro reagować na zmiany w rutynie.
• Zaabsorbowanie wąskim tematem zainteresowań, często obejmującym liczby i symbole.
• Spędza długie okresy czasu obserwując poruszające się obiekty lub skupiając się tylko na jednej części obiektu.
• Powtarza w kółko te same czynności.

Niektóre z powtarzających się zachowań obejmują między innymi ciągłe machanie rękami, lizanie palców, uderzanie głową o przedmioty, kręcenie się w kółko, kołysanie się w przód i w tył, przesuwanie palców przed oczami i stukanie w ucho.

Co mówią badania

Do niedawna uważano, że autyzm jest całkowicie uwarunkowany genetycznie, ale coraz więcej badań pokazuje, że czynniki środowiskowe i zewnętrzne również odgrywają rolę w jego rozwoju. Co więcej, środowisko prenatalne również wydaje się być ważnym czynnikiem, który może prowadzić do autyzmu. Zanieczyszczenia, takie jak metale ciężkie i pestycydy w czasie ciąży, a także infekcje u matki w czasie ciąży również zwiększają czynniki ryzyka. Niektóre badania wykazały, że kobiety w ciąży przyjmujące leki przeciwdepresyjne w pierwszym trymestrze ciąży korelują z narodzinami autystycznych dzieci.

Nowe badania wykazały, że dzieci autystyczne mają znacznie większy mózg i zwiększoną objętość mózgu w okresie niemowlęcym, co zaobserwowano za pomocą obrazowania MRI w rozwoju niemowlęcia. W jednym z badań stwierdzono, że ten rodzaj aktywności mózgu może pomóc naukowcom przewidzieć, czy u dziecka z grupy wysokiego ryzyka faktycznie rozwinie się autyzm w przyszłości. Grupa 148 niemowląt została wybrana na podstawie ich czynnika ryzyka. Te, które miały rodzeństwo z autyzmem, co zwiększało szanse dziecka na rozwój autyzmu, oraz te, które nie miały historii autyzmu w swojej rodzinie. Naukowcy byli w stanie dość dokładnie przewidzieć, kto ostatecznie wykaże markery autyzmu w wieku 2 lat. Chociaż badanie to miało swoje ograniczenia, jest to pierwszy krok w kierunku przewidywania, w jaki sposób może pojawić się autyzm i jakie czynniki mogą być również zaangażowane w rozwój tego schorzenia. Ponieważ badania mają kluczowe znaczenie dla zrozumienia, jak działają niektóre schorzenia, jest to krok we właściwym kierunku.