Wat er gebeurt bij thalassemie en hoe ermee om te gaan

Thalassemie is een groep erfelijke bloedziekten waarbij een abnormaal type hemoglobine (het eiwit dat zuurstof in het bloed transporteert) wordt aangemaakt. Naar schatting lijden 4 op de 10.000 geboorten aan thalassemie.

Een normale rode bloedcel bevat zowel alfa- als bèta-eiwitten die hemoglobine vormen. Wanneer een van de twee eiwitten is aangetast, treedt thalassemie op. Dit leidt tot misvormde RBC’s en een slechte zuurstoftransportcapaciteit. Iemand die aan thalassemie lijdt, heeft dit vaak geërfd van een ouder die thalassemie had of een drager van thalassemie is.

Verschillende soorten thalassemie

Er zijn in principe 2 soorten thalassemie en die zijn als volgt.

Alfa thalassemie

Bij dit type thalassemie ontbreken de alfa-eiwitten geheel of gedeeltelijk in het bloed. Er zijn vier genen (twee van elke ouder) nodig om een volledig alfaglobine-eiwit te maken. Als een of meer van de genen ontbreekt, ontwikkel je alfatalassemie door onvoldoende alfaglobine.

Je bent een ‘stille drager’ als je 1 ontbrekend gen hebt. Dit betekent dat er geen tekenen van de aandoening zijn.

Je hebt alfa thalassemie minor met milde bloedarmoede als je 2 ontbrekende genen hebt.

Je hebt de ziekte van hemoglobine H als er 3 of meer genen ontbreken. Dit leidt tot matige tot ernstige bloedarmoede.

Bèta thalassemie

Twee genen (één van elke ouder) maken een bèta-globine-eiwit. Een tekort aan één of beide genen zorgt voor een defect bèta-globine en veroorzaakt zo bèta-thalassemie.

Je hebt bèta thalassemie trait of bèta thalassemie minor met milde bloedarmoede als je één veranderd gen hebt.

Je hebt bèta thalassemie major of Cooley’s anemie als beide genen zijn veranderd.

Dit is een ernstige aandoening.

Symptomen van thalassemie

De symptomen van thalassemie kunnen mild of ernstig zijn, afhankelijk van het type aandoening waaraan je lijdt.

Vermoeidheid.
Kortademigheid.
Bleke huid.
Rusteloosheid.
Terugkerende infecties.
Verlies van eetlust.
Geelzucht.
Vergrote lever en milt.
Vertraagde groei en ontwikkeling.

Diagnose van thalassemie

Thalassemie wordt al op zeer jonge leeftijd herkend vanwege het duidelijke symptoom van bloedarmoede, die vaak medische aandacht vereist. Bloedtests die kijken naar het aantal rode bloedcellen en het hemoglobinegehalte zijn de belangrijkste manieren om de aanwezigheid van de aandoening vast te stellen. Mensen met thalassemie hebben minder RBC’s die vervormd zijn in vergelijking met de gemiddelde gezonde persoon.

Behandeling van thalassemie

De behandeling van thalassemie varieert met de ernst van de aandoening. De verschillende behandelingsmethoden omvatten:

IJzer- en foliumzuursupplementen bij milde vormen van thalassemie.

Bloedtransfusies, beenmergtransplantatie en chirurgische therapie in ernstige gevallen van thalassemie.

Leven met thalassemie

Met de recente vooruitgang in de medische wetenschap is thalassemie een aandoening geworden waar je mee om kunt gaan. Het hebben van een sterke en ondersteunende familie en een team van specialisten spelen een grote rol in het gemakkelijk maken van de dingen. Hier volgen nog wat tips over hoe je ondanks thalassemie toch voluit kunt leven.

Volg een gezond dieet dat rijk is aan natuurlijke bronnen van foliumzuur en ijzer, zoals bladgroenten, vlees en volle granen.

Sommige thalassemiepatiënten hebben een hoog ferritinegehalte in hun bloed en moeten zichzelf dus niet overladen met ijzer.

Volg strikt je maandelijkse bloedtests en jaarlijkse tests voor het functioneren van vitale organen.

Overleg met je hematoloog welk soort lichaamsbeweging je dagelijks kunt doen om fit te blijven.

Voer lichaamshygiëne effectief uit en houd je handen schoon en gereinigd.

Vermijd mensenmassa’s en plaatsen waar je infecties kunt oplopen.

Volg je gezondheid op met je specialistenteam en raadpleeg hen als je koorts krijgt.

De juiste aandacht en ondersteuning kunnen het leven met Thalassemie de moeite waard maken. Vergeet niet om goed voor jezelf te zorgen zodat je in optimale gezondheid blijft.