サラセミアで起こることとその対処法

29/07/2023 1 min read

サラセミアは、ヘモグロビン（血液中の酸素を運ぶタンパク質）の合成に異常がある遺伝性の血液疾患群である。出生1万人のうち4人がサラセミアに罹患していると推定されています。

正常な赤血球にはヘモグロビンを構成するα蛋白とβ蛋白の両方が含まれている。この2つのタンパク質のどちらかが影響を受けると、サラセミアとなる。その結果、赤血球が変形し、酸素運搬能力が低下する。サラセミアに罹患している人は、サラセミアであった親やサラセミアの保因者から受け継いでいることが多い。

サラセミアの種類

サラセミアには基本的に2つのタイプがあり、以下の通りです。

このタイプのサラセミアでは、血液中のアルファタンパク質が完全に、あるいは部分的に欠損しています。完全なアルファグロビンタンパク質を作るには4つの遺伝子（両親から2つずつ）が必要である。つ以上の遺伝子が欠損していると、αグロビンが不足するためαサラセミアを発症します。

遺伝子が1つでも欠けていれば「サイレントキャリア」です。これは障害の徴候がないことを意味します。

遺伝子が2つ欠損している場合は、軽度の貧血を伴うαサラセミア小児型となります。

3つ以上の遺伝子が欠損している場合はヘモグロビンH症です。中等度から重度の貧血になります。

2つの遺伝子（両親から1つずつ）がβグロビン蛋白を作る。片方または両方の遺伝子が欠損すると、βグロビンに欠陥が生じ、βサラセミアとなります。

片方の遺伝子に異常があれば、軽度の貧血を伴うβサラセミア形質またはβサラセミア小症になります。

両方の遺伝子が変化している場合は、重症のβサラセミアまたはクーリー貧血になります。

これは重症です。

サラセミアの症状は、そのタイプによって軽度であったり重度であったりします。

疲労。
息切れ。
皮膚の青白さ。
落ち着きのなさ。
再発性感染症。
食欲不振。
黄疸。
肝臓および脾臓の腫大。
成長および発育の遅延。

サラセミアは貧血というはっきりした症状があるため、非常に早い時期に発見され、しばしば医師の診察が必要となる。赤血球の数とヘモグロビン濃度を調べる血液検査が、この疾患の有無を判定する主な方法である。サラセミアの人は、平均的な健康な人と比較すると、赤血球の数が少なく、歪んでいます。

サラセミアに対する治療法は、疾患の重症度によって異なります。様々な管理方法があります：

軽症の場合、鉄と葉酸の補給。

重症のサラセミアでは、輸血、骨髄移植、外科的治療が行われます。

近年の医学の進歩により、サラセミアは対処可能な病気となりました。強力で協力的な家族と専門医のチームがいることは、物事を簡単にする上で大きな役割を果たします。ここでは、サラセミアにもかかわらず、人生を全うするためのヒントを紹介します。

葉物野菜、肉類、全粒穀物など、葉酸と鉄分を豊富に含む健康的な食生活を心がける。

血液中のフェリチン濃度が高いサラセミア患者もいるので、鉄分の過剰摂取は禁物である。

毎月の血液検査と毎年の重要臓器機能検査は厳守すること。

体力維持のために毎日どのような運動ができるか、血液専門医に相談しましょう。

体の衛生管理を徹底し、手を清潔に保つ。

人混みや感染症にかかりやすい場所は避ける。

専門医のフォローアップを受けて健康状態を把握し、発熱があれば専門医に相談する。

適切なケアとサポートがあれば、サラセミアとの生活を実りあるものにすることができます。最高の健康状態を保つために、自分自身を大切にすることを忘れないでください。