Cosa succede nella talassemia e come affrontarla

La talassemia è un gruppo di malattie ereditarie del sangue in cui viene sintetizzato un tipo anomalo di emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue). Si stima che 4 nascite su 10.000 siano affette da talassemia.

Un normale globulo rosso contiene le proteine alfa e beta che compongono l’emoglobina. Quando una delle due proteine è alterata, si manifesta la talassemia. Ciò comporta una malformazione dei globuli rossi e una scarsa capacità di trasporto dell’ossigeno. Una persona affetta da talassemia l’ha spesso ereditata da un genitore talassemico o da un portatore di talassemia.

Diversi tipi di talassemia

Esistono fondamentalmente 2 tipi di talassemia e sono i seguenti.

Talassemia alfa

In questo tipo di talassemia, le proteine alfa mancano del tutto o in parte nel sangue. Per produrre una proteina alfa globinica completa sono necessari quattro geni (due per ciascun genitore). Se uno o più geni mancano, si sviluppa la talassemia alfa a causa dell’insufficienza di alfa globina.

Si è “portatori silenti” se si ha un solo gene mancante. Ciò significa che non ci sono segni del disturbo.

Si è affetti da alfa-talassemia minore con anemia lieve se si hanno 2 geni mancanti.

Si ha la malattia dell’emoglobina H se mancano 3 o più geni. Questo comporta un’anemia da moderata a grave.

Talassemia beta

Due geni (uno da ciascun genitore) producono la proteina beta globina. La carenza di uno o di entrambi i geni crea una beta globina difettosa, causando così la beta talassemia.

Se uno dei due geni è alterato, si avrà un tratto di beta talassemia o una beta talassemia minore con anemia lieve.

Si avrà la beta talassemia major o anemia di Cooley se entrambi i geni sono alterati.

Si tratta di una condizione grave.

Sintomi della talassemia

I sintomi della talassemia possono essere lievi o gravi a seconda del tipo di patologia di cui si soffre.

Stanchezza.
Respiro corto.
Pelle pallida.
Irrequietezza.
Infezioni ricorrenti.
Perdita di appetito.
Ittero.
Fegato e milza ingrossati.
Ritardo nella crescita e nello sviluppo.

Diagnosi della talassemia

La talassemia viene identificata in età molto precoce a causa del suo chiaro sintomo di anemia, che spesso richiede l’intervento di un medico. Gli esami del sangue che analizzano il numero di globuli rossi e i livelli di emoglobina sono i modi principali per determinare la presenza della condizione. I soggetti affetti da talassemia presentano un numero inferiore di RBC, che risultano distorti rispetto alla media delle persone sane.

Gestione della talassemia

L’approccio terapeutico alla talassemia varia a seconda della gravità del disturbo. I vari metodi di gestione comprendono:

Integrazione di ferro e acido folico nelle forme lievi di talassemia.

Trasfusioni di sangue, trapianto di midollo osseo e terapia chirurgica nei casi gravi di talassemia.

Vivere con la talassemia

Grazie ai recenti progressi della scienza medica, la talassemia è diventata una condizione che si può affrontare. Una famiglia forte e solidale e un team di specialisti giocano un ruolo fondamentale nel rendere le cose più facili. Ecco altri consigli su come vivere pienamente la vita nonostante la talassemia.

Seguire una dieta sana e ricca di fonti naturali di acido folico e ferro, come verdure a foglia verde, carne e cereali integrali.

Alcuni talassemici hanno alti livelli di ferritina nel sangue e quindi non dovrebbero sovraccaricarsi di ferro.

Seguire scrupolosamente gli esami del sangue mensili e quelli annuali per il funzionamento degli organi vitali.

Consultate il vostro ematologo per sapere quale tipo di attività fisica potete svolgere quotidianamente per mantenervi in forma.

Praticare efficacemente l’igiene del corpo e mantenere le mani pulite e igienizzate.

Evitare la folla e i luoghi in cui si possono contrarre infezioni.

Seguite il vostro team di specialisti per tenere sotto controllo la vostra salute e consultateli in caso di febbre.

La giusta attenzione e il giusto sostegno possono rendere la vita dei talassemici una vita gratificante. Ricordate di prendervi cura di voi stessi per rimanere in ottima salute.