Cause della narcolessia (eccessiva sonnolenza diurna)

Immaginate di addormentarvi improvvisamente mentre state conversando con qualcuno o, peggio, mentre state guidando, anche se avete dormito bene la notte precedente. La narcolessia può significare esattamente questo e molto altro. Se si soffre di questo problema neurologico, il cervello non è in grado di regolare correttamente i cicli di veglia e sonno. Nelle persone con cicli di sonno normali, il sonno con movimento rapido degli occhi (REM, la fase dei sogni) si verifica dopo circa 60-90 minuti, e i muscoli si flettono per evitare che i sogni vengano messi in scena. Nelle persone affette da narcolessia, invece, la fase REM inizia entro 15 minuti dall’addormentamento. Inoltre, l’attività onirica o la debolezza muscolare possono insorgere durante la veglia.

La narcolessia può provocare sintomi come sonnolenza eccessiva durante il giorno, attacchi di sonno in cui ci si addormenta improvvisamente, paralisi del sonno e allucinazioni vivide durante l’addormentamento o il risveglio. Si può anche verificare la cataplessia, ovvero una temporanea debolezza muscolare e la perdita di controllo dei muscoli. Come si può immaginare, la narcolessia può interferire con le attività sociali, professionali o accademiche e sconvolgere la vita quotidiana.

Quali sono le cause della narcolessia? Sebbene non si conosca ancora completamente questa condizione, i ricercatori ritengono che una combinazione di fattori possa svolgere un ruolo importante.

Bassi livelli di ipocretina

Quasi tutti coloro che soffrono di narcolessia e sperimentano il sintomo della cataplessia hanno livelli molto bassi di un neurotrasmettitore noto come ipocretina, che controlla il sonno REM e promuove la veglia. Tuttavia, i livelli di ipocretina sono in genere normali in chi soffre di narcolessia senza cataplessia.

Malfunzionamento del sistema immunitario

Quando il sistema immunitario funziona normalmente, rilascia anticorpi che proteggono il paziente distruggendo germi e tossine dannose. A volte, però, il sistema immunitario attacca erroneamente tessuti e cellule sane. Questa risposta errata del sistema immunitario è nota come risposta autoimmune e si è scoperto che svolge un ruolo nella narcolessia. Alcune persone affette da questa patologia producono anticorpi contro la trib 2, una proteina prodotta nella stessa parte del cervello che produce ipocretina. Il sistema immunitario attacca quindi le cellule cerebrali che contengono ipocretina, causando bassi livelli di questo neurotrasmettitore.

Variazione di un particolare gene

Gli scienziati hanno identificato molti geni che possono avere un impatto sul rischio di contrarre la narcolessia. Particolarmente importante è il gene noto come HLA-DQB1, che contiene le istruzioni necessarie per la produzione di una proteina fondamentale per il funzionamento del sistema immunitario. Questo gene appartiene a una famiglia di geni nota come complesso dell’antigene leucocitario umano (HLA), che aiuta il sistema immunitario a distinguere tra le proteine prodotte dai germi e quelle presenti nel proprio corpo. Molte varianti del gene HLA-DQB1 sono presenti normalmente e consentono al sistema immunitario di rispondere a una serie di proteine provenienti da organismi estranei. Una variante nota come HLA-DQB1*06:02 è stata fortemente correlata alla narcolessia, in particolare quando si manifesta con cataplessia e bassi livelli di ipocretine.

Storia familiare

Sebbene la maggior parte dei casi di narcolessia si verifichi in persone che non hanno precedenti familiari, circa il 10% delle persone affette da narcolessia con cataplessia ha un parente stretto che soffre di questa condizione. Si stima che le persone i cui genitori, figli o fratelli sono affetti da questo disturbo abbiano il 40% di probabilità in più di svilupparlo rispetto alla popolazione generale.

Lesioni cerebrali

La narcolessia può talvolta essere causata da una lesione cerebrale traumatica, da un tumore al cervello o da malattie come la sclerosi multipla o l’encefalite che colpiscono il cervello. Ciò avviene a causa di lesioni e danni alle aree del cervello responsabili della regolazione del sonno REM e della veglia.

Infezioni come l’influenza suina

È stato riscontrato che infezioni come quella streptococcica o l’influenza suina scatenano la narcolessia in alcune persone. I ricercatori hanno riscontrato una tendenza a livelli elevati di anticorpi contro lo streptococco, il batterio responsabile dello streptococco, subito dopo l’insorgenza di questa condizione. Ciò suggerisce che lo streptococco e altre infezioni possono innescare una risposta autoimmune contro i neuroni dell’ipocretina.

Cambiamenti ormonali

I cambiamenti ormonali, come quelli che si verificano durante la menopausa o la pubertà, possono essere un fattore scatenante della narcolessia in alcune persone.

Stress psicologico

Anche lo stress psicologico può scatenare la narcolessia in alcune persone. Uno studio ha esaminato il verificarsi di eventi di vita stressanti nell’anno precedente lo sviluppo della narcolessia e ha rilevato che una percentuale significativamente maggiore di persone con narcolessia ha riferito eventi stressanti rispetto al gruppo di controllo. Le persone narcolettiche hanno anche attribuito un peso maggiore agli eventi che hanno riferito rispetto al gruppo di controllo.

Interruzione improvvisa del ritmo del sonno

Anche un improvviso cambiamento delle abitudini del sonno, dovuto al jet lag, al lavoro a turni o alla cura di un bambino o di una persona malata, può scatenare la narcolessia in alcune persone.

Tossine ambientali

Alcune ricerche indicano che la narcolessia può essere scatenata anche dalle tossine ambientali. Metalli pesanti, diserbanti, pesticidi e fumo passivo possono essere fattori scatenanti.