Apa yang terjadi pada talasemia dan cara mengatasinya

Talasemia adalah sekelompok kelainan darah yang diwariskan, di mana jenis hemoglobin (protein yang membawa oksigen dalam darah) yang tidak normal disintesis. Diperkirakan 4 dari 10.000 kelahiran menderita talasemia.

Sel darah merah yang normal mengandung protein alfa dan beta yang membentuk hemoglobin. Ketika salah satu dari kedua protein tersebut terpengaruh, maka talasemia akan muncul. Hal ini menyebabkan RBC yang cacat dan daya angkut oksigen yang buruk. Seseorang yang menderita talasemia sering kali mewarisinya dari orang tua yang menderita talasemia atau pembawa sifat talasemia.

Berbagai Jenis Talasemia

Pada dasarnya, ada 2 jenis talasemia, yaitu sebagai berikut.

Talasemia Alfa

Pada jenis thalassemia ini, protein alfa hilang seluruhnya atau sebagian dalam darah. Empat gen (dua dari masing-masing orang tua) diperlukan untuk membuat protein globin alfa yang lengkap. Jika satu atau lebih gen hilang, Anda mengalami talasemia alfa karena globin alfa yang tidak mencukupi.

Anda adalah ‘pembawa sifat diam’ jika Anda memiliki 1 gen yang hilang. Ini berarti tidak ada tanda-tanda kelainan.

Anda akan mengalami talasemia alfa minor dengan anemia ringan jika Anda memiliki 2 gen yang hilang.

Anda menderita penyakit hemoglobin H jika 3 atau lebih gen hilang. Hal ini menyebabkan anemia sedang hingga berat.

Talasemia Beta

Dua gen (satu dari masing-masing orang tua) membuat protein globin beta. Kekurangan salah satu atau kedua gen menciptakan globin beta yang rusak sehingga menyebabkan talasemia beta.

Anda akan memiliki sifat talasemia beta atau talasemia beta minor dengan anemia ringan jika salah satu gen yang berubah.

Anda akan menderita talasemia beta mayor atau anemia Cooley jika Anda memiliki kedua gen yang berubah.

Ini adalah kondisi yang parah.

Gejala-gejala Thalassemia

Gejala-gejala talasemia bisa ringan atau berat, tergantung pada jenis kondisi yang Anda derita.

Kelelahan.
Sesak napas.
Kulit pucat.
Kegelisahan.
Infeksi berulang.
Kehilangan nafsu makan.
Penyakit kuning.
Pembesaran hati dan limpa.
Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda.

Diagnosis Talasemia

Talasemia diidentifikasi pada usia yang sangat dini karena gejala anemia yang berbeda, yang sering kali membutuhkan perhatian medis. Tes darah yang mencari jumlah sel darah merah dan kadar hemoglobin adalah cara utama untuk menentukan keberadaan kondisi ini. Individu dengan talasemia memiliki jumlah RBC yang lebih sedikit yang terdistorsi bila dibandingkan dengan rata-rata orang sehat.

Penanganan Talasemia

Pendekatan pengobatan untuk thalassemia bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan kelainannya. Berbagai metode penanganan meliputi:

Suplementasi zat besi dan asam folat pada bentuk talasemia ringan.

Transfusi darah, transplantasi sumsum tulang dan terapi bedah pada kasus talasemia yang parah.

Hidup dengan Talasemia

Dengan kemajuan terbaru dalam ilmu kedokteran, talasemia telah menjadi suatu kondisi yang dapat diatasi. Memiliki keluarga yang kuat dan mendukung serta tim spesialis memainkan peran besar dalam membuat segalanya menjadi mudah. Berikut adalah beberapa tips tentang cara menjalani hidup sepenuhnya meskipun menderita talasemia.

Ikuti pola makan sehat yang kaya akan sumber alami asam folat dan zat besi seperti sayuran hijau, daging, dan biji-bijian.

Beberapa penderita talasemia memiliki kadar feritin yang tinggi dalam darah sehingga tidak boleh terlalu banyak mengonsumsi zat besi.

Ikuti dengan ketat tes darah bulanan Anda dan tes tahunan untuk fungsi organ vital.

Konsultasikan dengan ahli hematologi Anda mengenai jenis aktivitas fisik yang dapat Anda lakukan setiap hari demi kebugaran.

Terapkan kebersihan tubuh secara efektif dan jagalah kebersihan dan sanitasi tangan Anda.

Hindari kerumunan orang dan tempat-tempat di mana Anda dapat tertular infeksi.

Tindak lanjuti dengan tim spesialis Anda untuk melacak kesehatan Anda dan konsultasikan dengan mereka jika terjadi demam.

Perhatian dan dukungan yang tepat dapat membuat hidup dengan Talasemia menjadi lebih baik. Ingatlah untuk merawat diri Anda dengan baik sehingga Anda tetap dalam kondisi kesehatan terbaik.