Mi történik a thalassemia és hogyan kell megbirkózni vele

A talasszémia az örökletes vérbetegségek egy csoportja, amelyben a hemoglobin (a fehérje, amely az oxigént szállítja a vérben) egy abnormális típusa szintetizálódik. Becslések szerint 10 000 születésből 4 szenved talasszémiában.

A normális vörösvértestek mind az alfa-, mind a bétafehérjéket tartalmazzák, amelyek a hemoglobint alkotják. Ha a két fehérje valamelyike károsodik, a talasszémia jelentkezik. Ez rosszul alakult vörösvértestekhez és gyenge oxigénszállító képességhez vezet. A talasszémiában szenvedő személy gyakran olyan szülőtől örökölte a betegséget, aki talasszémiás volt, vagy a talasszémiát hordozza.

A thalassemia különböző típusai

A thalassemiának alapvetően 2 típusa van, és ezek a következők.

Alfa-talasszémia

A thalassemia ezen típusában az alfa-fehérjék vagy teljesen, vagy részben hiányoznak a vérből. Négy génre (mindkét szülőtől kettőre) van szükség a teljes alfa globin fehérje előállításához. Ha egy vagy több gén hiányzik, akkor alfa-tahasszémia alakul ki, mert nem áll rendelkezésre elegendő alfa-globin.

Ön „csendes hordozó”, ha 1 hiányzó génnel rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy a rendellenességnek nincsenek jelei.

Ha 2 hiányzó génnel rendelkezik, akkor alfa-talasszémia minorban szenved, enyhe vérszegénységgel.

Önnek hemoglobin H-betegsége van, ha 3 vagy több gén hiányzik. Ez közepesen súlyos vagy súlyos vérszegénységhez vezet.

Béta-talasszémia

Két gén (mindkét szülőtől egy-egy) béta globin fehérjét állít elő. Az egyik vagy mindkét gén hiánya hibás béta globint hoz létre, ezáltal béta-talasszémiát okozva.

Egy megváltozott gén esetén béta-talasszémia trait vagy enyhe vérszegénységgel járó béta-talasszémia minor lesz.

Béta-talasszémia major vagy Cooley-anémia lesz, ha mindkét gén megváltozott.

Ez egy súlyos állapot.

A thalassemia tünetei

A thalassemia tünetei lehetnek enyhék vagy súlyosak attól függően, hogy milyen típusú állapotban szenvedsz.

Fáradtság.
Légszomj.
Sápadt bőr.
Nyugtalanság.
Visszatérő fertőzések.
Étvágytalanság.
Sárgaság.
Megnagyobbodott máj és lép.
Késedelmes növekedés és fejlődés.

A thalasszémia diagnózisa

A talasszémiát nagyon fiatal korban azonosítják a vérszegénység egyértelmű tünete miatt, amely gyakran orvosi ellátást igényel. A vörösvértestek számát és a hemoglobinszintet vizsgáló vérvizsgálatok az elsődleges módjai az állapot jelenlétének megállapítására. A talasszémiában szenvedő egyéneknek az átlagos egészséges emberhez képest kevesebb a vörösvértestek száma, amelyek torzulnak.

A talasszémia kezelése

A talasszémia kezelési megközelítése a rendellenesség súlyosságától függően változik. A kezelés különböző módszerei közé tartoznak:

Vas- és folsavpótlás a thalassemia enyhe formáiban.

Vérátömlesztés, csontvelő-átültetés és sebészeti kezelés a thalassemia súlyos eseteiben.

Élet a thalasszémiával

Az orvostudomány legújabb fejlődésével a talasszémia olyan állapottá vált, amellyel meg lehet birkózni. Az erős és támogató család és a szakemberekből álló csapat nagy szerepet játszik a dolgok megkönnyítésében. Íme néhány további tipp arra vonatkozóan, hogyan élhetjük teljes életünket a thalassemia ellenére.

Kövesse az egészséges, természetes folsav- és vasforrásokban gazdag étrendet, mint például a leveles zöldségek, húsok és teljes kiőrlésű gabonafélék.

Egyes talasszémiások vérében magas a ferritinszint, ezért nem szabad túlterhelni magukat vassal.

Szigorúan tartsa be a havi vérvizsgálatokat és a létfontosságú szervek működésére vonatkozó éves vizsgálatokat.

Konzultáljon hematológusával arról, hogy milyen fizikai aktivitást végezhet naponta a fittség érdekében.

Gyakorolja hatékonyan a testhigiéniát, és tartsa tisztán és fertőtlenítve a kezét.

Kerülje a tömegeket és azokat a helyeket, ahonnan fertőzéseket kaphat.

Kövesse nyomon szakorvosi csapatát, hogy nyomon kövesse egészségi állapotát, és konzultáljon velük, ha bármilyen láz jelentkezik.

A megfelelő figyelem és támogatás kifizetődővé teheti a talasszémiával való életet. Ne feledje, hogy vigyázzon magára, hogy a legjobb egészségben maradjon.