Τι συμβαίνει στη μεσογειακή αναιμία και πώς να την αντιμετωπίσετε

Η μεσογειακή αναιμία είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του αίματος στις οποίες συντίθεται ένας μη φυσιολογικός τύπος αιμοσφαιρίνης (η πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο στο αίμα). Έχει υπολογιστεί ότι 4 στις 10.000 γεννήσεις πάσχουν από μεσογειακή αναιμία.

Ένα φυσιολογικό ερυθρό αιμοσφαίριο περιέχει τόσο τις α όσο και τις β πρωτεΐνες που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη. Όταν επηρεάζεται μία από τις δύο πρωτεΐνες εκδηλώνεται η μεσογειακή αναιμία. Αυτό οδηγεί σε κακοσχηματισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια και φτωχή ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου. Ένα άτομο που πάσχει από μεσογειακή αναιμία συχνά την έχει κληρονομήσει από γονέα που ήταν μεσογειακός ή φορέα μεσογειακής αναιμίας.

Διαφορετικοί τύποι μεσογειακής αναιμίας

Υπάρχουν βασικά 2 τύποι μεσογειακής αναιμίας και είναι οι εξής.

Άλφα μεσογειακή αναιμία

Σε αυτόν τον τύπο μεσογειακής αναιμίας, οι άλφα πρωτεΐνες είτε λείπουν πλήρως είτε εν μέρει από το αίμα. Τέσσερα γονίδια (δύο από κάθε γονέα) απαιτούνται για την παραγωγή μιας πλήρους πρωτεΐνης άλφα σφαιρίνης. Εάν λείπει ένα ή περισσότερα από τα γονίδια, αναπτύσσετε άλφα μεσογειακή αναιμία λόγω ανεπαρκούς άλφα σφαιρίνης.

Είστε “σιωπηλός φορέας” εάν έχετε 1 γονίδιο που λείπει. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχουν σημάδια της διαταραχής.

Θα έχετε α-θαλασσαιμία ελάσσονος σημασίας με ήπια αναιμία εάν έχετε 2 ελλείποντα γονίδια.

Έχετε τη νόσο της αιμοσφαιρίνης H εάν λείπουν 3 ή περισσότερα γονίδια. Αυτό οδηγεί σε μέτρια έως σοβαρή αναιμία.

Βήτα μεσογειακή αναιμία

Δύο γονίδια (ένα από κάθε γονέα) παράγουν μια πρωτεΐνη βήτα σφαιρίνης. Η ανεπάρκεια ενός ή και των δύο γονιδίων δημιουργεί μια ελαττωματική β-σφαιρίνη προκαλώντας έτσι τη β-θαλασσαιμία.

Θα έχετε β-θαλασσαιμία trait ή β-θαλασσαιμία minor με ήπια αναιμία αν έχετε ένα τροποποιημένο γονίδιο.

Θα έχετε μείζονα β-θαλασσαιμία ή αναιμία Cooley αν έχετε και τα δύο γονίδια τροποποιημένα.

Αυτή είναι μια σοβαρή κατάσταση.

Συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας

Τα συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά ανάλογα με τον τύπο της πάθησης από την οποία πάσχετε.

Κόπωση.
Δύσπνοια.
Χλωμό δέρμα.
Ανησυχία.
Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.
Απώλεια της όρεξης.
Ίκτερος.
Διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα.
Καθυστερημένη ανάπτυξη και εξέλιξη.

Διάγνωση της μεσογειακής αναιμίας

Η μεσογειακή αναιμία αναγνωρίζεται σε πολύ νεαρή ηλικία λόγω του ευδιάκριτου συμπτώματος της αναιμίας, το οποίο συχνά απαιτεί ιατρική φροντίδα. Οι εξετάσεις αίματος που εξετάζουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης είναι οι κύριοι τρόποι για να διαπιστωθεί η παρουσία της πάθησης. Τα άτομα με μεσογειακή αναιμία έχουν μικρότερο αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων τα οποία είναι παραμορφωμένα σε σύγκριση με το μέσο υγιές άτομο.

Διαχείριση της μεσογειακής αναιμίας

Η θεραπευτική προσέγγιση της μεσογειακής αναιμίας ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της διαταραχής. Οι διάφορες μέθοδοι διαχείρισης περιλαμβάνουν:

Συμπλήρωση σιδήρου και φυλλικού οξέος σε ήπιες μορφές θαλασσαιμίας.

Μεταγγίσεις αίματος, μεταμόσχευση μυελού των οστών και χειρουργική θεραπεία σε σοβαρές περιπτώσεις θαλασσαιμίας.

Ζώντας με μεσογειακή αναιμία

Με τις πρόσφατες προόδους της ιατρικής επιστήμης, η μεσογειακή αναιμία έχει γίνει μια κατάσταση που μπορεί κανείς να αντιμετωπίσει. Η ύπαρξη μιας ισχυρής και υποστηρικτικής οικογένειας και μιας ομάδας ειδικών παίζουν τεράστιο ρόλο στο να γίνουν τα πράγματα εύκολα. Ακολουθούν μερικές ακόμη συμβουλές για το πώς να ζήσετε πλήρως τη ζωή σας παρά τη μεσογειακή αναιμία.

Ακολουθήστε μια υγιεινή διατροφή πλούσια σε φυσικές πηγές φυλλικού οξέος και σιδήρου, όπως τα φυλλώδη λαχανικά, το κρέας και τα δημητριακά ολικής αλέσεως.

Ορισμένοι θαλασσαιμικοί έχουν υψηλά επίπεδα φερριτίνης στο αίμα και ως εκ τούτου δεν πρέπει να υπερφορτώνονται με σίδηρο.

Να ακολουθείτε αυστηρά τις μηνιαίες εξετάσεις αίματος και τις ετήσιες εξετάσεις για τη λειτουργία ζωτικών οργάνων.

Συμβουλευτείτε τον αιματολόγο σας σχετικά με το είδος της σωματικής δραστηριότητας που μπορείτε να κάνετε καθημερινά για λόγους φυσικής κατάστασης.

Να εφαρμόζετε αποτελεσματικά την υγιεινή του σώματος και να διατηρείτε τα χέρια σας καθαρά και απολυμασμένα.

Αποφύγετε τα πλήθη και τα μέρη από όπου μπορείτε να προσβληθείτε από λοιμώξεις.

Παρακολουθήστε την ομάδα ειδικών σας για να παρακολουθείτε την υγεία σας και συμβουλευτείτε τους σε περίπτωση εμφάνισης οποιουδήποτε πυρετού.

Η σωστή προσοχή και υποστήριξη μπορεί να κάνει τη ζωή με Μεσογειακή Αναιμία μια ικανοποιητική ζωή. Θυμηθείτε να φροντίζετε τον εαυτό σας ώστε να παραμείνετε στην καλύτερη δυνατή υγεία.