Que se passe-t-il en cas de thalassémie et comment y faire face

La thalassémie est un groupe de troubles sanguins héréditaires dans lesquels un type anormal d’hémoglobine (la protéine qui transporte l’oxygène dans le sang) est synthétisé. On estime que 4 enfants sur 10 000 naissent atteints de thalassémie.

Un globule rouge normal contient des protéines alpha et bêta qui constituent l’hémoglobine. Lorsque l’une de ces deux protéines est affectée, la thalassémie se manifeste. Cela entraîne une malformation des globules rouges et une faible capacité de transport de l’oxygène. Une personne souffrant de thalassémie l’a souvent héritée d’un parent thalassémique ou d’un porteur de thalassémie.

Les différents types de thalassémie

Il existe essentiellement deux types de thalassémie.

Thalassémie alpha

Dans ce type de thalassémie, les protéines alpha sont totalement ou partiellement absentes du sang. Quatre gènes (deux de chaque parent) sont nécessaires pour fabriquer une protéine alpha-globine complète. Si un ou plusieurs de ces gènes manquent, vous développez une alpha thalassémie en raison de l’insuffisance de la globine alpha.

Vous êtes un « porteur silencieux » si vous avez un gène manquant. Cela signifie qu’il n’y a aucun signe de la maladie.

Si vous avez deux gènes manquants, vous souffrirez d’alpha thalassémie mineure avec une anémie légère.

Vous êtes atteint de la maladie de l’hémoglobine H si 3 gènes ou plus sont manquants. Cette maladie entraîne une anémie modérée à sévère.

Bêta-thalassémie

Deux gènes (un de chaque parent) fabriquent une protéine bêta-globine. La déficience de l’un ou des deux gènes crée une bêta-globine défectueuse, ce qui provoque la bêta-thalassémie.

Si l’un des gènes est altéré, vous serez atteint d’un trait de bêta-thalassémie ou d’une bêta-thalassémie mineure avec une anémie légère.

Vous serez atteint de bêta-thalassémie majeure ou d’anémie de Cooley si les deux gènes sont altérés.

Il s’agit d’une maladie grave.

Symptômes de la thalassémie

Les symptômes de la thalassémie peuvent être légers ou graves, selon le type d’affection dont vous souffrez.

Fatigue.
Essoufflement.
Peau pâle.
Agitation.
Infections récurrentes.
Perte d’appétit.
Jaunisse.
Hypertrophie du foie et de la rate.
Retard de croissance et de développement.

Diagnostic de la thalassémie

La thalassémie est identifiée à un âge très précoce en raison de son symptôme distinct, l’anémie, qui nécessite souvent une attention médicale. Les analyses de sang portant sur le nombre de globules rouges et le taux d’hémoglobine sont les principaux moyens de déterminer la présence de la maladie. Les personnes atteintes de thalassémie ont un nombre réduit de globules rouges qui sont déformés par rapport à la moyenne des personnes en bonne santé.

Prise en charge de la thalassémie

L’approche thérapeutique de la thalassémie varie en fonction de la gravité de la maladie. Les différentes méthodes de prise en charge sont les suivantes

Supplémentation en fer et en acide folique dans les formes légères de thalassémie.

Transfusions sanguines, greffe de moelle osseuse et traitement chirurgical dans les cas graves de thalassémie.

Vivre avec la thalassémie

Grâce aux progrès récents de la médecine, la thalassémie est devenue une maladie à laquelle on peut faire face. La présence d’une famille forte et solidaire et d’une équipe de spécialistes contribue grandement à faciliter les choses. Voici quelques conseils supplémentaires pour vivre pleinement sa vie malgré la thalassémie.

Suivez un régime alimentaire sain, riche en sources naturelles d’acide folique et de fer, comme les légumes verts, la viande et les céréales complètes.

Certains thalassémiques ont un taux élevé de ferritine dans le sang et ne doivent donc pas se surcharger en fer.

Respectez scrupuleusement les analyses sanguines mensuelles et les tests annuels de fonctionnement des organes vitaux.

Consultez votre hématologue pour savoir quel type d’activité physique vous pouvez pratiquer quotidiennement pour rester en forme.

Adoptez une hygiène corporelle efficace et gardez vos mains propres et aseptisées.

Évitez les foules et les endroits où vous pouvez contracter des infections.

Suivez l’évolution de votre état de santé avec votre équipe de spécialistes et consultez-les en cas de fièvre.

Une attention et un soutien appropriés peuvent faire de la vie avec la thalassémie une expérience enrichissante. N’oubliez pas de prendre soin de vous pour rester en bonne santé.