Narkolepsian (liiallinen päiväväsymys) syyt

Kuvittele, että nukahdat yhtäkkiä keskustellessasi jonkun kanssa tai, mikä vielä pahempaa, ajaessasi autoa, vaikka olet nukkunut edellisenä yönä hyvin. Narkolepsia voi tarkoittaa juuri tätä ja paljon muuta. Jos sinulla on tämä neurologinen ongelma, aivosi eivät pysty säätelemään heräämis- ja nukkumismalliasi kunnolla. Ihmisillä, joilla on normaali unisykli, nopea silmänliikeuni (REM-uni, univaihe) tapahtuu noin 60-90 minuutin kuluttua, ja lihakset veltostuvat, jotta ne eivät näyttele unia. Narkolepsiaa sairastavilla ihmisillä REM-uni alkaa kuitenkin 15 minuutin kuluessa nukkumaanmenosta. Myös unien toiminta tai lihasheikkous voi alkaa valveillaolon aikana.

Se voi johtaa oireisiin, kuten liialliseen uneliaisuuteen päivällä, unikohtauksiin, joissa nukahtaa äkillisesti, unihalvaukseen ja eläviin aistiharhoihin nukahtaessa tai herätessä. Voit myös kokea katapleksiaa eli tilapäistä lihasheikkoutta ja lihasten hallinnan menetystä. Kuten voit kuvitella, narkolepsia voi haitata sosiaalista, ammatillista tai akateemista toimintaasi ja häiritä jokapäiväistä elämääsi.

Mikä siis aiheuttaa narkolepsiaa? Vaikka emme vielä täysin ymmärrä tätä tilaa, tutkijat uskovat, että useiden tekijöiden yhdistelmällä voi olla merkitystä.

Hypokretiinin alhainen taso

Lähes kaikilla narkolepsiaa sairastavilla ja katapleksiaoireita kokevilla on hyvin alhaiset hypokretiiniksi kutsutun välittäjäaineen tasot, joka ohjaa REM-unta ja edistää valveillaoloa. Hypokretiinitasot ovat kuitenkin tyypillisesti normaalit niillä, jotka kärsivät narkolepsiasta ilman katapleksiaa.

Immuunijärjestelmän toimintahäiriöt

Kun immuunijärjestelmäsi toimii normaalisti, se vapauttaa vasta-aineita, jotka suojaavat sinua tuhoamalla haitallisia bakteereita ja myrkkyjä. Joskus immuunijärjestelmä kuitenkin erehdyksessä hyökkää terveitä kudoksia ja soluja vastaan. Tätä immuunijärjestelmän virheellistä reaktiota kutsutaan autoimmuunivasteeksi, ja sillä on todettu olevan osuutta narkolepsiaan. Jotkut tätä sairautta sairastavat muodostavat vasta-aineita trib 2 -proteiinia vastaan, jota valmistetaan samassa aivojen osassa, jossa valmistetaan hypokretiinia. Tämän jälkeen immuunijärjestelmä hyökkää aivosoluja vastaan, joissa on hypokretiinia, mikä aiheuttaa tämän välittäjäaineen alhaisen tason.

Tietyn geenin vaihtelu

Tutkijat ovat tunnistaneet monia geenejä, jotka voivat vaikuttaa riskiin sairastua narkolepsiaan. Erityisen tärkeä on HLA-DQB1-geeni, joka sisältää ohjeita, joita tarvitaan immuunijärjestelmän toiminnan kannalta kriittisen proteiinin valmistamiseen. Tämä geeni kuuluu geeniperheeseen, joka tunnetaan nimellä ihmisen leukosyyttiantigeenikompleksi (HLA), joka auttaa immuunijärjestelmääsi erottamaan toisistaan bakteerien tuottamat proteiinit ja omassa kehossasi olevat proteiinit. HLA-DQB1-geenin monet variaatiot esiintyvät normaalisti, minkä ansiosta immuunijärjestelmäsi voi reagoida erilaisiin vieraiden organismien proteiineihin. Eräs HLA-DQB1*06:02 -nimellä tunnettu muunnos on yhdistetty vahvasti narkolepsiaan, erityisesti silloin, kun siihen liittyy katapleksia ja alhainen hypokretiinipitoisuus.

Sukuhistoria

Vaikka useimmat narkolepsiatapaukset esiintyvät ihmisillä, joilla ei ole suvussaan tätä sairautta, noin 10 prosentilla henkilöistä, joilla on narkolepsia ja katapleksia, on lähisukulainen, joka kärsii tästä sairaudesta. Ja on arvioitu, että ihmisillä, joiden vanhemmilla, lapsilla tai sisaruksilla on tämä sairaus, on 40 prosenttia suurempi mahdollisuus sairastua siihen verrattuna väestöön yleensä.

Aivovamma

Narkolepsia voi joskus johtua traumaattisesta aivovammasta, aivokasvaimesta tai aivoihin vaikuttavista sairauksista, kuten multippeliskleroosista tai enkefaliitista. Tämä tapahtuu REM-unen ja valveillaolon säätelystä vastaavien aivojen alueiden loukkaantumisen ja vaurioitumisen vuoksi.

Sikainfluenssan kaltaiset infektiot

Infektioiden, kuten streptokokki-infektion tai sikainfluenssan, on todettu laukaisevan joillakin ihmisillä narkolepsiaa. Tutkijat ovat havainneet taipumusta korkeisiin vasta-ainepitoisuuksiin streptokokkia vastaan, bakteeria vastaan, joka on vastuussa streptokokin aiheuttamasta kurkkutulehduksesta heti tämän tilan puhkeamisen jälkeen. Tämä viittaa siihen, että streptokokki- ja muut infektiot voivat laukaista autoimmuunivasteen hypokretiinineuroneja vastaan.

Hormonaaliset muutokset

Hormonaaliset muutokset, kuten vaihdevuosien tai murrosiän aikana tapahtuvat muutokset, voivat toimia joillakin ihmisillä narkolepsian laukaisijana.

Psykologinen stressi

Psykologinen stressi voi myös laukaista narkolepsian joillakin ihmisillä. Eräässä tutkimuksessa tarkasteltiin stressaavien elämäntapahtumien esiintymistä narkolepsian puhkeamista edeltäneen vuoden aikana ja havaittiin, että huomattavasti suurempi osa narkolepsiaa sairastavista ilmoitti stressaavista tapahtumista kuin kontrolliryhmä. Narkolepsiaa sairastavat myös antoivat raportoiduille tapahtumille suuremman painoarvon kuin kontrolliryhmässä.

Unirytmin äkillinen häiriintyminen

Äkillisesti muuttuvat nukkumistottumukset, johtuivatpa ne sitten jet lagista, vuorotyöstä tai vauvan tai sairaan hoitamisesta, voivat myös laukaista joillakin ihmisillä narkolepsian.

Ympäristömyrkyt

Joidenkin tutkimusten mukaan myös ympäristömyrkyt voivat laukaista narkolepsian. Raskasmetallit, rikkaruohojen torjunta-aineet, torjunta-aineet ja passiivinen tupakointi voivat kaikki toimia laukaisevina tekijöinä.