Mitä tapahtuu talassemiassa ja miten selviytyä siitä

Talassemia on ryhmä perinnöllisiä verisairauksia, joissa syntetisoidaan epänormaalia hemoglobiinia (proteiinia, joka kuljettaa happea veressä). On arvioitu, että neljä 10 000 syntyneestä kärsii talassemiasta.

Normaali punasolu sisältää sekä alfa- että beetaproteiineja, jotka muodostavat hemoglobiinin. Kun jompikumpi näistä kahdesta proteiinista on vaurioitunut, ilmenee talassemiaa. Tämä johtaa punasolujen epämuodostuneisuuteen ja huonoon hapenkuljetuskykyyn. Talassemiaa sairastava henkilö on usein perinyt sen vanhemmaltaan, joka on ollut talassemian kantaja tai talassemian kantaja.

Talassemian eri tyypit

Talassemiaa on periaatteessa kahta eri tyyppiä, ja ne ovat seuraavat.

Alfa-talassemia

Tässä talassemiatyypissä alfaproteiinit puuttuvat joko kokonaan tai osittain verestä. Täydellisen alfaglobiiniproteiinin valmistamiseen tarvitaan neljä geeniä (kaksi kummaltakin vanhemmalta). Jos yksi tai useampi geeneistä puuttuu, sairastut alfatalassemiaan, koska alfaglobiini on riittämätön.

Olet ”hiljainen kantaja”, jos sinulla on yksi puuttuva geeni. Tämä tarkoittaa, että sairaudesta ei ole merkkejä.

Sinulla on alfa-talassemia minor, johon liittyy lievä anemia, jos sinulla on 2 puuttuvaa geeniä.

Sinulla on hemoglobiini H -tauti, jos 3 tai useampi geeni puuttuu. Tämä johtaa keskivaikeaan tai vaikeaan anemiaan.

Beeta-talassemia

Kaksi geeniä (yksi kummaltakin vanhemmalta) tuottaa beetaglobiiniproteiinia. Yhden tai molempien geenien puutos aiheuttaa viallisen beetaglobiinin ja siten beetatalassemian.

Sinulla on beeta-talassemian piirre tai beeta-talassemia minor, johon liittyy lievä anemia, jos sinulla on yksi muuttunut geeni.

Sinulla on beeta-talassemia major tai Cooleyn anemia, jos molemmat geenit ovat muuttuneet.

Tämä on vakava tila.

Talassemian oireet

Talassemian oireet voivat olla lieviä tai vaikeita riippuen siitä, minkä tyyppisestä tilasta kärsit.

Väsymys.
Hengenahdistus.
Kalpea iho.
Levottomuus.
Toistuvat infektiot.
Ruokahaluttomuus.
Keltaisuus.
Suurentunut maksa ja perna.
Kasvun ja kehityksen viivästyminen.

Talassemian diagnoosi

Talassemia tunnistetaan hyvin varhaisessa iässä, koska sen selvä oire on anemia, joka vaatii usein lääkärin hoitoa. Punasolujen määrää ja hemoglobiinipitoisuutta tutkivat verikokeet ovat ensisijaisia tapoja todeta tilan esiintyminen. Talassemiaa sairastavilla henkilöillä on vähemmän punasoluja, jotka ovat vääristyneet verrattuna keskimääräiseen terveeseen henkilöön.

Talassemian hoito

Talassemian hoitomenetelmä vaihtelee häiriön vaikeusasteen mukaan. Eri hoitomenetelmiä ovat mm:

Rauta- ja foolihappolisäys lievissä talassemian muodoissa.

Verensiirrot, luuydinsiirto ja kirurginen hoito vaikeissa talassemiatapauksissa.

Elämä talassemian kanssa

Lääketieteen viimeaikaisen kehityksen ansiosta talassemiasta on tullut sairaus, josta voi selviytyä. Vahva ja kannustava perhe ja asiantuntijaryhmä helpottavat tilannetta huomattavasti. Seuraavassa on lisää vinkkejä siitä, miten elää täysipainoista elämää talassemiasta huolimatta.

Noudata terveellistä ruokavaliota, jossa on runsaasti luonnollisia foolihapon ja raudan lähteitä, kuten lehtivihanneksia, lihaa ja täysjyväviljaa.

Joillakin talassemialaisilla on korkea ferritiinipitoisuus veressä, joten heidän ei pitäisi ylikuormittaa itseään raudalla.

Noudata tiukasti kuukausittaisia verikokeita ja vuosittaisia elintärkeiden elinten toimintakokeita.

Kysy hematologiltasi, millaista liikuntaa voit harrastaa päivittäin kuntoilun vuoksi.

Harjoittele kehonhygieniaa tehokkaasti ja pidä kätesi puhtaina ja desinfioituina.

Vältä väkijoukkoja ja paikkoja, joista voit saada tartuntoja.

Seuraa erikoislääkäriryhmäsi kanssa terveydentilasi seurantaa ja ota heihin yhteyttä, jos sinulle kehittyy kuumetta.

Oikea huomio ja tuki voivat tehdä elämästä talassemian kanssa palkitsevaa. Muista pitää itsestäsi hyvää huolta, jotta pysyt terveenä.