Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää Lennox-Gastautin oireyhtymästä

Lennox-Gastautin oireyhtymä tai lapsuusiän epileptinen enkefalopatia on vaikea epilepsian muoto, jolle on ominaista useat eri kohtaustyypit ja kehitysvammaisuus tai taantuminen. Se alkaa lapsuudessa, yleensä 3-5 vuoden iässä, ja henkilöllä on usein kohtauksia, usein unen aikana.

Se määritellään epätyypillisillä poissaolokohtauksilla, jotka aiheuttavat osittaisen tai täydellisen tajunnan menetyksen, tyypillisen EEG-kuvion sekä käyttäytymiseen liittyviä, kognitiivisia ja psykiatrisia oireita.

Monilla henkilöillä on myös kaatumiskohtauksia, jotka ovat lihasjänteyden heikkenemistä ja johtavat kaatumisiin, jotka voivat johtaa vammoihin tai olla hengenvaarallisia. Lennox-Gastautin oireyhtymään liittyvät kohtaukset ovat kuitenkin lyhyitä, mikä johtaa oppimisvaikeuksiin ja älyllisiin ongelmiin sitä sairastavilla lapsilla.

Lennox-Gastautin oireyhtymän syyt

Lennox-Gastautin oireyhtymään voivat johtaa muun muassa seuraavat tilat:

Poikkeavuudet aivojen rakenteessa tai aivokuoressa.
Synnynnäiset infektiot.
Infektiot, kuten enkefaliitti tai aivokalvontulehdus.
Vamma tai trauma.
Geneettiset häiriöt, kuten tuberoosiskleroosi.
Perinataalinen hypoksia eli aivojen vähentynyt hapensaanti ennen syntymää.
Aivojen verenkierron ongelmat.

Lennox-Gastautin oireyhtymän merkit ja oireet

Lennox-Gastautin oireyhtymässä esiintyvät kohtaukset voivat vaihdella lapsesta toiseen. Yleisiä merkkejä ja oireita, joita esiintyy sairastuneilla lapsilla, ovat muun muassa:

Useita kohtaustyyppejä.

Elektroenkefalogrammi (EEG), testi, jolla löydetään ongelmia aivojen sähköisessä toiminnassa, osoittaa hidasta piikkiaaltoa kohtausten välillä ja nopeiden rytmien purskeita unen aikana.

Kognitiiviset häiriöt, oppimisvaikeudet, jotka liittyvät usein henkiseen jälkeenjääneisyyteen, ja psykomotorinen taantuminen.

Lennox-Gastautin oireyhtymässä esiintyvät kohtaustyypit

Toniset kohtaukset: Niille on ominaista muuttunut hengitystapa, lisääntynyt lihasjäykkyys ja lihasjänteys, jatkuvat lihassupistukset ja lyhyt tajunnan menetys. Vaikka niitä esiintyy yleensä öisin, niitä voi esiintyä myös päivällä.

Atoniset kohtaukset: Tunnetaan myös nimellä pudotuskohtaukset, ja ne voivat aiheuttaa äkillistä lihasjänteyden heikkenemistä ja äkillistä tajunnan menetystä, joka voi johtaa äkillisiin kaatumisiin. Nämä kohtaukset johtavat yleensä kaatumisten aiheuttamiin vammoihin.

Epätyypilliset poissaolokohtaukset: Osittainen tai täydellinen tajunnan menetys, johon liittyy reagoimaton tuijottaminen. Ne kestävät vain muutaman sekunnin ja alkavat ja päättyvät äkillisesti.

Myokloniset kohtaukset: Niille on ominaista epänormaalit liikkeet ja lihakset alkavat yhtäkkiä nykiä. Myoklonisia kohtauksia ja epätyypillisiä poissaolokohtauksia esiintyy joskus samanaikaisesti.

Muita kohtaustyyppejä ovat toonis-klooninen, kompleksinen partiaalinen, poissaolostatus epilepticus, tooninen status epilepticus ja ei-konvulsiivinen status epilepticus.

Lennox-Gastautin oireyhtymän hoito

Vaikka Lennox-Gastautin oireyhtymää on vaikea hoitaa, käytetään kolmea hoitomenetelmää: lääkitystä, leikkausta ja ruokavaliohoitoa.

Ketogeeninen ruokavalio

Lennox-Gastautin oireyhtymän hoitoon ei tunneta luonnollisia keinoja. Ketogeenistä ruokavaliota suositellaan kuitenkin usein tilan tiettyjen oireiden hoitoon. Ketogeeninen ruokavalio on runsasrasvainen, vähähiilihydraattinen ja kontrolloitu proteiiniruokavalio, jossa rasvan ja hiilihydraattien sekä proteiinin suhde on 2:1-4:1.

Ketogeeninen ruokavalio auttaa vähentämään kohtauksia ja parantaa tarkkaavaisuutta, ymmärryskykyä, toimintakykyä ja kestävyyttä. Sen tehokkuus on kuitenkin edelleen epäselvä.

Lääkitys

Lääkärit määräävät yleensä lääkkeitä Lennox-Gastautin oireyhtymään liittyvien kohtausten hoitoon tai hallintaan. Nämä lääkkeet parantavat myös potilaan psyykkistä tilaa tilan vakavuudesta riippuen. Määrättyjä lääkkeitä ovat topiramaatti, natriumvalproaatti, lamotrigiini ja rufinamidi.

Leikkaus

Joskus lääkärit voivat tarjota leikkauksia, joilla voidaan vähentää kohtausten vaikeusastetta ja taajuutta, jotta voidaan estää tippakohtauksia. Valitettavasti se ei vaikuta kohtausten lähteeseen.

Aivopuoliskojen yhdistämisen purkaminen: Lääkärit käyttävät leikkausmenetelmää nimeltä corpus callosotomia, jossa molempia aivopuoliskoja yhdistävät hermot katkaistaan. Tätä toimenpidettä käytetään kohtausten hallintaan.

Vagushermon stimulointi: Sähköimpulsseja käytetään stimuloimaan kehossa olevaa hermoa, jota kutsutaan vagushermoksi ja joka auttaa estämään kohtauksia.

Lennox-Gastautin oireyhtymää ei voida ehkäistä, sillä se voi johtua geneettisistä ongelmista, poikkeavuuksista tai vammoista. Tästä huolimatta on tärkeää, että sairastuneelle annetaan asianmukaista hoitoa kohtausten vakavuuden tai esiintymistiheyden vähentämiseksi.