Qué ocurre en la talasemia y cómo afrontarla

La talasemia es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios en los que se sintetiza un tipo anormal de hemoglobina (la proteína que transporta el oxígeno en la sangre). Se calcula que 4 de cada 10.000 nacimientos padecen talasemia.

Un glóbulo rojo normal contiene las proteínas alfa y beta que componen la hemoglobina. Cuando una de las dos proteínas está afectada se manifiesta la talasemia. Esto provoca la malformación de los glóbulos rojos y una escasa capacidad de transporte de oxígeno. Una persona que padece talasemia a menudo la ha heredado de un progenitor talasémico o de un portador de talasemia.

Diferentes tipos de talasemia

Existen básicamente 2 tipos de talasemia y son los siguientes.

Alfa Talasemia

En este tipo de talasemia, las proteínas alfa faltan total o parcialmente en la sangre. Se necesitan cuatro genes (dos de cada progenitor) para producir una proteína alfa globina completa. Si falta uno o más de los genes, se desarrolla una alfa talasemia por insuficiencia de alfa globina.

Si le falta un gen, es un «portador silencioso». Esto significa que no hay signos del trastorno.

Tendrá alfa talasemia menor con anemia leve si le faltan 2 genes.

Tendrás la enfermedad de la hemoglobina H si te faltan 3 o más genes. Esto conduce a una anemia de moderada a grave.

Beta Talasemia

Dos genes (uno de cada progenitor) producen la proteína beta globina. La deficiencia de uno o ambos genes crea una beta globina defectuosa causando así la beta talasemia.

Tendrás un rasgo de beta talasemia o beta talasemia menor con anemia leve si tienes un gen alterado.

Tendrás beta talasemia mayor o anemia de Cooley si tienes ambos genes alterados.

Esta es una condición severa.

Los síntomas de la talasemia

Los síntomas de la talasemia pueden ser leves o graves dependiendo del tipo de la condición que usted está sufriendo.

Fatiga.
Falta de aliento.
Piel pálida.
Inquietud.
Infecciones recurrentes.
Pérdida de apetito.
Ictericia.
Hígado y bazo agrandados.
Retraso en el crecimiento y el desarrollo.

Diagnóstico de la talasemia

La talasemia se identifica a una edad muy temprana debido a su síntoma distintivo de la anemia, que a menudo requiere atención médica. Los análisis de sangre que buscan el número de glóbulos rojos y los niveles de hemoglobina son las principales formas de determinar la presencia de la condición. Los individuos con talasemia tienen un menor número de glóbulos rojos que se distorsionan en comparación con la persona sana promedio.

Tratamiento de la talasemia

El tratamiento de la talasemia varía en función de la gravedad del trastorno. Los distintos métodos de tratamiento incluyen

Suplementos de hierro y ácido fólico en las formas leves de talasemia.

Transfusiones de sangre, trasplante de médula ósea y terapia quirúrgica en casos graves de talasemia.

Vivir con talasemia

Con los recientes avances de la ciencia médica, la talasemia se ha convertido en una enfermedad a la que se puede hacer frente. Contar con una familia fuerte y comprensiva y con un equipo de especialistas contribuye enormemente a facilitar las cosas. Aquí tienes más consejos sobre cómo vivir plenamente a pesar de la talasemia.

Siga una dieta sana rica en fuentes naturales de ácido fólico y hierro, como verduras de hoja verde, carne y cereales integrales.

Algunos talasémicos tienen altos niveles de ferritina en sangre y, por tanto, no deben sobrecargarse de hierro.

Siga estrictamente sus análisis de sangre mensuales y anuales para comprobar el funcionamiento de los órganos vitales.

Consulte a su hematólogo sobre el tipo de actividad física que puede realizar a diario para mantenerse en forma.

Practique eficazmente la higiene corporal y mantenga las manos limpias y desinfectadas.

Evite las aglomeraciones y los lugares de los que pueda contraer infecciones.

Haz un seguimiento de tu salud con tu equipo de especialistas y consúltales si aparece fiebre.

La atención y el apoyo adecuados pueden hacer que la vida con talasemia sea gratificante. Recuerda cuidarte bien para mantenerte en las mejores condiciones de salud.