Hvad sker der ved thalassæmi, og hvordan håndterer man det

Thalassæmi er en gruppe af arvelige blodsygdomme, hvor der syntetiseres en unormal type hæmoglobin (det protein, der transporterer ilt i blodet). Det er blevet anslået, at 4 ud af 10.000 fødsler lider af thalassæmi.

En normal rød blodcelle indeholder både alfa- og betaproteiner, som udgør hæmoglobin. Når et af de to proteiner er påvirket, manifesterer thalassæmi sig. Det fører til misdannede røde blodlegemer og dårlig evne til at transportere ilt. En person, der lider af thalassæmi, har ofte arvet det fra en forælder, der var thalassæmisk, eller en bærer af thalassæmi.

Forskellige typer af thalassæmi

Der er grundlæggende 2 typer thalassæmi, og de er som følger.

Alfa-thalassæmi

Ved denne type thalassæmi mangler alfa-proteinerne enten helt eller delvist i blodet. Fire gener (to fra hver forælder) er nødvendige for at lave et komplet alfa-globinprotein. Hvis et eller flere af generne mangler, udvikler man alfa-thalassæmi på grund af utilstrækkelig alfa-globin.

Du er en “tavs bærer”, hvis du har 1 manglende gen. Det betyder, at der ikke er tegn på sygdommen.

Du har alfa-thalassæmi minor med mild anæmi, hvis du har 2 manglende gener.

Du har hæmoglobin H-sygdom, hvis 3 eller flere gener mangler. Dette fører til moderat til svær anæmi.

Beta-thalassæmi

To gener (et fra hver forælder) fremstiller et beta-globinprotein. En mangel på et eller begge gener skaber en defekt betaglobin og forårsager beta-thalassæmi.

Du vil have beta-thalassemia trait eller beta-thalassemia minor med mild anæmi, hvis du har ét ændret gen.

Du får beta-thalassemia major eller Cooleys anæmi, hvis du har begge gener ændret.

Dette er en alvorlig tilstand.

Symptomer på thalassæmi

Symptomerne på thalassæmi kan være milde eller alvorlige, afhængigt af hvilken type sygdom du lider af.

Træthed.
Kortåndethed.
Bleg hud.
Rastløshed.
Tilbagevendende infektioner.
Tab af appetit.
Gulsot.
Forstørret lever og milt.
Forsinket vækst og udvikling.

Diagnosticering af thalassæmi

Thalassæmi identificeres i en meget tidlig alder på grund af det tydelige symptom på anæmi, som ofte kræver lægehjælp. Blodprøver, der ser på antallet af røde blodlegemer og hæmoglobinniveauer, er de primære måder at bestemme tilstedeværelsen af tilstanden på. Personer med thalassæmi har et mindre antal røde blodlegemer, som er forvrængede i forhold til den gennemsnitlige raske person.

Behandling af thalassæmi

Behandlingsmetoden for thalassæmi varierer med sygdommens sværhedsgrad. De forskellige behandlingsmetoder omfatter:

Jern- og folinsyretilskud ved milde former for thalassæmi.

Blodtransfusioner, knoglemarvstransplantation og kirurgisk behandling i svære tilfælde af thalassæmi.

At leve med thalassæmi

Med de seneste fremskridt inden for lægevidenskaben er thalassæmi blevet en tilstand, som man kan håndtere. At have en stærk og støttende familie og et team af specialister spiller en stor rolle i at gøre tingene nemme. Her er nogle flere tips til, hvordan man kan leve livet fuldt ud på trods af thalassæmi.

Følg en sund kost, der er rig på naturlige kilder til folinsyre og jern som bladgrønt, kød og fuldkorn.

Nogle thalassæmikere har høje niveauer af ferritin i blodet og bør derfor ikke overbelaste sig selv med jern.

Følg nøje dine månedlige blodprøver og årlige tests for vitale organers funktion.

Rådfør dig med din hæmatolog om, hvilken type fysisk aktivitet du kan udføre dagligt af hensyn til din kondition.

Sørg for effektiv kropshygiejne, og hold hænderne rene og desinficerede.

Undgå menneskemængder og steder, hvor du kan få infektioner.

Følg op med dit specialistteam for at holde styr på dit helbred, og konsulter dem, hvis der opstår feber.

Den rette opmærksomhed og støtte kan gøre livet med thalassæmi til et givende liv. Husk at passe godt på dig selv, så du forbliver ved godt helbred.