Какво се случва с таласемията и как да се справим с нея

Таласемията е група наследствени кръвни заболявания, при които се синтезира анормален тип хемоглобин (белтъкът, който пренася кислорода в кръвта). Изчислено е, че 4 от 10 000 родени деца страдат от таласемия.

Нормалната червена кръвна клетка съдържа както алфа, така и бета протеини, които съставляват хемоглобина. Когато някой от двата белтъка е засегнат, се проявява таласемия. Това води до неправилно оформени кръвни телца и слаба способност за пренасяне на кислород. Човек, страдащ от таласемия, често я наследява от родител, който е бил таласемик, или от носител на таласемия.

Различни видове таласемия

Съществуват основно 2 вида таласемия и те са следните.

Алфа таласемия

При този тип таласемия алфа протеините липсват изцяло или частично в кръвта. Необходими са четири гена (по два от всеки родител), за да се създаде пълноценен алфаглобинов протеин. Ако един или повече от гените липсват, се развива алфа таласемия поради недостатъчно количество алфа глобин.

Вие сте „мълчалив носител“, ако имате един липсващ ген. Това означава, че няма признаци на заболяването.

Ще имате алфа таласемия минор с лека анемия, ако имате 2 липсващи гена.

Имате болест на хемоглобин Х, ако липсват 3 или повече гена. Това води до умерена до тежка анемия.

Бета таласемия

Два гена (по един от всеки родител) създават бета-глобиновия протеин. Недостигът на единия или на двата гена създава дефектен бета глобин, като по този начин причинява бета таласемия.

Ако имате един променен ген, ще имате бета таласемия черта или бета таласемия минор с лека анемия.

Ще имате бета таласемия майор или анемия на Кули, ако и двата гена са променени.

Това е тежко състояние.

Симптоми на таласемия

Симптомите на таласемията могат да бъдат леки или тежки в зависимост от вида на заболяването, от което страдате.

Умора.
Задух.
Бледа кожа.
Безпокойство.
Повтарящи се инфекции.
Загуба на апетит.
Жълтеница.
Увеличен черен дроб и далак.
Забавяне на растежа и развитието.

Диагностика на таласемията

Таласемията се установява в много ранна възраст поради ясно изразения симптом на анемия, който често изисква медицинска помощ. Кръвните тестове, които изследват броя на червените кръвни клетки и нивата на хемоглобина, са основните начини за определяне на наличието на заболяването. Индивидите с таласемия имат по-малък брой РБК, които са изкривени в сравнение със средностатистическия здрав човек.

Управление на таласемията

Подходът към лечението на таласемията варира в зависимост от тежестта на заболяването. Различните методи на лечение включват:

Добавяне на желязо и фолиева киселина при леки форми на таласемия.

Кръвопреливане, трансплантация на костен мозък и хирургично лечение при тежки форми на таласемия.

Живот с таласемия

С последните постижения на медицинската наука таласемията се е превърнала в състояние, с което човек може да се справи. Наличието на силно и подкрепящо семейство и екип от специалисти играят огромна роля за улесняване на нещата. Ето още няколко съвета за това как да живеете пълноценно въпреки таласемията.

Спазвайте здравословна диета, богата на естествени източници на фолиева киселина и желязо, като зеленолистни зеленчуци, месо и пълнозърнести храни.

Някои таласемици имат високи нива на феритин в кръвта и следователно не трябва да се претоварват с желязо.

Стриктно следвайте месечните си кръвни изследвания и годишните тестове за функционирането на жизненоважни органи.

Консултирайте се с вашия хематолог какъв вид физическа активност можете да извършвате ежедневно в името на добрата физическа форма.

Практикувайте ефективно хигиената на тялото и поддържайте ръцете си чисти и дезинфекцирани.

Избягвайте тълпите и местата, откъдето можете да се заразите с инфекции.

Проследявайте работата на Вашия екип от специалисти, за да следите здравословното си състояние, и се консултирайте с тях при поява на повишена температура.

Правилното внимание и подкрепа могат да превърнат живота с таласемия в ползотворен. Не забравяйте да се грижите добре за себе си, за да запазите най-доброто си здраве.